Ондинский синдром, также известный как врожденный синдром центральной гиповентиляции, является редким генетическим заболеванием, которое поражает дыхательную систему. Люди с этим синдромом дышат очень легко, особенно во время сна, что приводит к внезапному уменьшению количества кислорода и увеличению количества углекислого газа в крови.
В нормальных ситуациях центральная нервная система вызывает автоматический ответ в организме, который заставит человека дышать глубже или проснуться, однако те, кто страдает от этого синдрома, имеют изменения в нервной системе, которые предотвращают этот автоматический ответ. Таким образом, недостаток кислорода возрастает, подвергая жизнь риску.
Поэтому, чтобы избежать серьезных последствий, страдающие этим синдромом должны спать с устройством, называемым CPAP, которое помогает дышать и предотвращает недостаток кислорода. В тяжелых случаях это устройство может понадобиться в течение дня.
Как определить этот синдром
В большинстве случаев первые симптомы этого синдрома возникают вскоре после рождения и включают:
- Очень слабое и слабое дыхание после засыпания;
- Синеватая кожа и губы;
- постоянная запор;
- Внезапные изменения сердечного ритма и артериального давления
Кроме того, когда невозможно эффективно контролировать уровни кислорода, могут возникнуть другие проблемы, такие как изменения в глазах, задержки в психическом развитии, снижение чувствительности к боли или снижение температуры тела из-за низкого уровня кислорода.
Как сделать диагноз
Обычно диагноз заболевания производится через рассказы о признаках и симптомах пострадавшего человека. В этих случаях врач подтверждает, что нет других сердечных или легочных проблем, которые могут вызывать симптомы, и, в противном случае, диагноз синдрома Ондина.
Однако, если у врача есть вопросы о диагнозе, он все еще может попросить генетический тест для идентификации генетической мутации, которая присутствует во всех случаях этого синдрома.
Как делается лечение?
Лечение синдрома Ондина обычно проводится с использованием устройства, известного как СРАР, что помогает дышать и препятствует дыханию пациента, обеспечивая достаточный уровень кислорода. Узнайте больше о том, что такое устройство и как оно работает.
Даже в самых тяжелых случаях, когда необходимо поддерживать вентиляцию с помощью прибора в течение дня, врач может предложить операцию по небольшому разрезу горла, известную как тахостостомия, которая позволяет устройству, которое всегда подключено более комфортно, без необходимости использовать маску, например.
