Синдром Беррадинелли-Сейпе, также известный как обобщенная врожденная липодистрофия, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся неисправностью жировых клеток в организме, так что в организме нет нормального накопления жира, поскольку оно хранится в других таких как печень и мышцы.
Одной из основных особенностей этого синдрома является развитие тяжелого диабета, который обычно начинается в период полового созревания, от 8 до 10 лет, и его следует лечить диетой с низким содержанием жиров и сахаров и с лекарствами, которые помогают контролировать диабет и высокий уровень холестерина.
симптомы
Симптомы синдрома Берардинелли-Сеипа связаны с уменьшением нормальной жировой ткани в организме, что приводит к особенностям, которые могут возникнуть уже в первый год жизни, например:
- Высокий уровень холестерина и триглицеридов;
- Сопротивление инсулину и диабет;
- Подбородок, большие, вытянутые руки и ноги;
- Увеличение мышц;
- Повышенная печень и селезенка, вызывая отек в животе;
- Сердечные проблемы;
- Ускоренный рост;
- Преувеличенное увеличение аппетита, но с потерей веса;
- Нерегулярные менструальные циклы;
- Толстые и сухие волосы.
Кроме того, могут появляться такие симптомы, как высокое кровяное давление, кисты на яичниках и отек боковых сторон шеи. Эти симптомы можно наблюдать с детства, становясь более очевидными в период полового созревания.
Диагностика и лечение
Диагноз этого синдрома основан на оценке клинических характеристик и тестов пациента, которые будут выявлять проблемы с холестерином, печенью, почками и диабетом.
Из подтверждения диагноза лечение направлено главным образом на контроль диабета и холестерина и избежать осложнений заболевания, и могут использоваться такие лекарства, как метформин, инсулин и симвастатин.
Кроме того, вы также должны есть диету с низким содержанием жиров, с высоким содержанием омега-3, чтобы контролировать холестерин, а также контролировать потребление сахара и простых углеводов, таких как рис, мука и макароны, чтобы помочь контролировать диабет, Посмотрите, что есть в диабете.
осложнения
Осложнения синдрома Берардинелли-Сейпа зависят от наблюдения и лечения организма пациента от применяемых препаратов, что приводит к избыточному содержанию жира в печени и циррозу, ускоренному росту в детском возрасте, преждевременному половому созреванию и кистам в костях, вызывая частые переломы.
Кроме того, также распространено, что диабет, представленный в этом заболевании, приводит к осложнениям, таким как проблемы со зрением, проблемы с почками и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
