Синдром Блэкфан-Алмаз является наследственным заболеванием, характеризующимся анемией, обычно диагностируемой в течение первых 2 лет жизни. Основными симптомами заболевания являются бледность, дискомфорт для дыхания, усталость, недомогание, задержка развития и сердечные заболевания.
У детей обычно короткие шейки и короткий рост. Диагноз проводится с помощью анализов крови, которые обнаруживают низкое производство клеток крови. Лечение проводится в соответствии с потребностями пациента. Кортикостероидные переливания указаны регулярно, чтобы сохранить индивидуальную стабильность. Если его не лечить, болезнь может стать более серьезной, что приведет к развитию лейкемии.
Ультрасонография и последующие наблюдения во время беременности рекомендуются для всех пациентов с синдромом Блэкфан-Алмаз.
