Наследственный сфероцитоз - это тип анемии, вызванный разрушением эритроцитов, гемолитической анемией. Он возникает из-за врожденных дефектов в мембранах красных кровяных телец, которые в конечном итоге становятся меньше и менее стойкими, чем обычно, и легко разрушаются селезенкой.
Сфероцитоз - наследственное заболевание, которое сопровождает человека от рождения, однако оно может прогрессировать при анемии переменной тяжести, поэтому в некоторых случаях это может не вызвать симптомов или, в других случаях, может вызвать сильную бледность, усталость, желтуху, увеличение селезенки и изменения в развитии.
Хотя лечения нет, сфероцитоз лечат гематологом, и может быть указана замена фолиевой кислоты, и в наиболее тяжелых случаях, которые ставят под угрозу развитие или вызывают много симптомов, основным способом борьбы с этим заболеванием является снятие селезенки хирургическим путем.
Что вызывает сфероцитоз
При сфероцитозе генетическое и наследственное изменение вызывает изменения количества или качества белков, которые образуют мембраны кровяных кровяных клеток, широко известных как эритроциты.
Изменения в этих белках вызывают потерю жесткости и защиту мембраны эритроцитов, что приводит к их хрупкости и меньшему размеру, хотя содержание одинаковое, образуя меньшие эритроциты с закругленным аспектным и более пигментированный.
Анемия возникает из-за того, что сфероциты, поскольку они называются деформированными красными кровяными клетками при сфероцитозе, обычно разрушаются в селезенке, особенно когда изменения важны, и существует потеря гибкости и стойкости к прохождению микроциркуляции в крови этого органа.
Как определить
Сфероцитоз можно классифицировать как умеренный, умеренный или тяжелый. Таким образом, люди с мягким сфероцитозом могут не проявлять каких-либо симптомов, тогда как у пациентов с умеренным или тяжелым сфероцитозом могут возникать различные степени признаков и симптомов, таких как:
- Стойкая анемия;
- бледность;
- Усталость и нетерпимость к физическим нагрузкам;
- Увеличение билирубина в крови и желтухе, что является желтоватым окрашиванием кожи и слизистых оболочек. Понять, что есть и что может вызвать желтуху;
- Образование камней желчного пузыря в желчном пузыре;
- Увеличение размера селезенки.
Проверьте другие признаки и симптомы, которые могут указывать на различные типы анемии.
Чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз, в дополнение к клинической оценке, гематолог может запросить анализы крови, такие как гемограмма, количество ретикулоцитов, доза билирубина и мазок периферической крови, которые демонстрируют изменения, указывающие на этот тип анемии. Также указывается тест осмотической хрупкости, который измеряет сопротивление мембраны красных клеток.
Как делается лечение?
Наследственный сфероцитоз не имеет лекарств, однако гематолог может указывать на лечение, которое может облегчить ухудшение состояния болезни и симптомов в зависимости от потребностей пациента. В случае людей, у которых нет симптомов заболевания, никакого специального лечения не требуется.
Замена фолиевой кислоты рекомендуется, потому что из-за повышенной деградации эритроцитов это вещество наиболее необходимо для образования новых клеток в костном мозге.
Основной формой лечения является удаление селезенки хирургическим путем, что обычно указывается у детей старше 5 или 6 лет с тяжелой анемией, таких как гемоглобин ниже 8 мг / дл на счет крови, или ниже 10 мг / дл, если есть важные симптомы или осложнения, такие как камни в желчном пузыре. Хирургия также может быть выполнена у детей с задержками развития.
Люди, которые испытывают вывод селезенки, с большей вероятностью развивают определенные инфекции или тромбоз, поэтому для контроля свертывания крови необходимы вакцины, такие как противопневмококковые и использование ASA. Проверьте, как проводится операция для удаления селезенки и необходимой помощи.
