Синдром Ричьери-Коста Перейра - чрезвычайно редкое заболевание, которое возникает из-за генетических изменений в хромосоме 17 некоторых детей, что приводит к развитию аномалий в лице и гортани, а также деформации в ногах и руках.
Это заболевание впервые было выявлено в Бразилии в 1992 году в госпитале USP, и по сей день было выявлено только 20 детей с таким генетическим мутацией.
Хотя у большинства пороков развития этого синдрома нет лекарств, существуют некоторые формы лечения, которые помогают уменьшить их влияние на здоровье ребенка, улучшая их качество жизни.
Основные симптомы и особенности
Наиболее характерными чертами этого заболевания являются мальформация нижней челюсти, которая вместо того, чтобы быть только костью, делится на две части, которые не объединяются, образуя расщелину в нижней области рта.
Однако могут возникнуть другие характеристики, такие как:
- Высота меньше нормы;
- Отсутствие центральных нижних зубов;
- Неразвитые руки;
- Согнутые или менее нормальные пальцы;
- Рот слишком маленький;
- Согнутые ноги;
- Павшие уши.
Из-за этих изменений у большинства детей возникают трудности с дыханием, едой и даже общением, а также с большей склонностью к развитию инфекций в ушах, гортани или рта, например.
Что вызывает синдром
Синдром Ричьери-Коста Перейра вызван изменениями ДНК хромосомы 17, и хотя факторы, которые приводят к этим изменениям, пока не известны, исследователи могут определить, что около 17 из 20 пострадавших детей, похоже, имеют семьи, которые происходят из один и тот же потомок.
Таким образом, это, по-видимому, болезнь, связанная, в частности, с людьми, связанными с этой семьей, в некоторой степени родства, даже если они далеки.
Как делается лечение?
Основной формой лечения, используемой при этом заболевании, является использование операции, чтобы попытаться исправить пороки развития, вызванные этим заболеванием, и позволить ребенку расти и развиваться с меньшим количеством препятствий.
В некоторых случаях ребенку также может потребоваться хирургическое вмешательство для размещения временных вариантов, в то время как пороки развития еще нельзя лечить, такие как лучшая дыхательная трахеостомия или введение трубки непосредственно в желудок для облегчения питания, например.
Кроме того, рекомендуется проводить сеансы физиотерапии и профессиональной терапии для ускорения выздоровления после каждой операции и помочь ребенку приспособиться к их ограничениям, чтобы быть максимально независимыми в повседневной деятельности.
