Болезнь Фабри является редким врожденным синдромом, который вызывает аномальное накопление жира в кровеносных сосудах, вызывая такие симптомы, как боль в руках и ногах, изменения в глазах или пятнах на коже, например.
Как правило, симптомы болезни Фабри возникают в детстве, но в некоторых случаях болезнь может быть диагностирована только во время взрослой жизни, когда она начинает вызывать изменения в функционировании почек или сердца.
Болезнь Фабри не имеет лекарств, но может контролироваться с использованием некоторых лекарств для предотвращения развития симптомов и возникновения осложнений, таких как проблемы с почками или инсульт.
Симптомы болезни Фабри
Симптомы болезни Фабри могут возникать в раннем детстве и включать:
- Боль или жжение в руках и ногах;
- Темно-красные пятна на коже;
- Изменения в глазах, которые не влияют на зрение;
- Боль в животе;
- Изменение привычек кишечника, особенно после еды;
- Боль в спине, особенно в области почек.
В дополнение к этим симптомам, болезнь Фабри может вызвать на протяжении многих лет другие признаки, связанные с прогрессирующими поражениями, вызванными, например, в некоторых органах, таких как глаза, сердце или почки.
Диагностика болезни Фабри
Диагноз болезни Фабри можно провести с помощью анализов крови, чтобы оценить количество фермента, ответственного за устранение лишнего жира, который накапливается в венах. Поэтому, когда это значение низкое, врач может подозревать болезнь Фабри и попросить провести тест на ДНК, чтобы правильно идентифицировать заболевание.
Лечение болезни Фабри
Лечение болезни Фабри помогает контролировать появление симптомов и предотвращать развитие осложнений. Это можно сделать с помощью:
- Карбамазепин: помогает уменьшить ощущение боли или жжения;
- Метоклопрамид: снижает функционирование кишечника, избегая изменений в кишечном транзите;
- Антикоагулянтные лекарства, такие как аспирин или варфарин: делают кровь более тонкой и предотвращают появление сгустков, которые могут вызвать инсульт.
В дополнение к этим лекарствам, ваш врач может также назначать препараты для лечения высокого кровяного давления, такие как Каптоприл или Атенолол, поскольку они предотвращают развитие повреждений почек и предотвращают возникновение осложнений в этих органах.
