Туберкулезный склероз или болезнь Борневилля - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным ростом доброкачественных опухолей в различных органах тела, таких как мозг, почки, глаза, легкие, сердце и кожа, вызывающие такие симптомы, как эпилепсия, задержка развития или кисты в почек, в зависимости от пострадавшего региона.
У этого заболевания нет лекарств, но можно лечить лекарствами, чтобы уменьшить симптомы, такие как антизападные лекарства, например, с сеансами психологии, физиотерапии или профессиональной терапии, чтобы улучшить качество жизни.
Существует еще одно заболевание, вызывающее похожие симптомы с ростом опухолей в организме, однако оно влияет только на кожу и известно как нейрофиброматоз.
Основные симптомы
Симптомы клубневого склероза различаются в зависимости от расположения опухолей:
1. Кожа
- Легкие пятна на коже;
- Рост кожи под или вокруг ногтя;
- Поражения лица, похожие на угри;
- Красноватые пятна на коже, которые могут увеличиваться в размерах и сгущаться.
2. Мозг
- эпилепсия;
- Задержка в развитии и трудности обучения;
- гиперактивность;
- агрессия;
- Шизофрения или аутизм.
3. Сердце
- учащенное сердцебиение;
- аритмия;
- Ощущение одышки;
- головокружение;
- Обмороки;
- Боль в сундуке.
4. Легкие
- Постоянный кашель;
- Ощущение одышки.
5. Почки
- Моча с кровью;
- Увеличение частоты мочеиспускания, особенно ночью;
- Отек рук, ног и лодыжек.
Как правило, эти симптомы возникают в детстве, и диагноз может быть сделан с помощью генетических тестов кариотипа, черепной томографии и магнитно-резонансной томографии. Тем не менее, есть также случаи, когда симптомы могут быть очень мягкими и оставаться незамеченными во взрослую жизнь.
Какова продолжительность жизни
Способ развития клубневого склероза очень изменчив, он может проявлять лишь некоторые симптомы у некоторых людей или стать основным ограничением для других. Кроме того, тяжесть заболевания также варьируется в зависимости от пораженного органа, и когда он появляется в мозге и сердце, как правило, более тяжелый.
Тем не менее, продолжительность жизни часто высока, так как редко возникают осложнения, которые могут поставить жизнь под угрозу.
Как делается лечение?
Лечение клубневого склероза направлено на снижение симптомов заболевания и улучшение качества жизни пациента. Таким образом, важно следить за тем, чтобы человек контролировался и проводил регулярные консультации с неврологом, нефрологом или кардиологом, например, чтобы указать на лучшее лечение.
В некоторых случаях лечение может осуществляться с помощью противосудорожных препаратов, таких как валпроат полунатрия, карбамазепин или фенобарбитал, для предотвращения припадков приступов или других лекарств, таких как Everolimo, которые предотвращают рост опухолей в мозге или почках. пример. Даже если опухоли растут на коже, врач может назначить использование мази с Sirolimus для уменьшения размеров опухолей.
Кроме того, физиотерапия, психология и профессиональная терапия необходимы для того, чтобы помочь человеку справиться с болезнью и получить лучшее качество жизни.
