Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнерта, характеризующееся трудностью расслабления мышц после сокращения. Некоторым людям с этим заболеванием трудно, например, ослабить дверную ручку или прервать рукопожатие.
Миотоническая дистрофия может проявляться у представителей обоих полов, чаще у молодых людей. Наиболее поражены мышцы лица, шеи, кистей, стоп и предплечий.
У некоторых людей это может проявляться в тяжелой форме, нарушая мышечные функции и представляя ожидаемую продолжительность жизни всего 50 лет, в то время как у других это может проявляться в легкой форме, что проявляется только мышечной слабостью.
Виды миотонической дистрофии
Миотоническая дистрофия делится на 4 типа:
- Врожденный: симптомы появляются во время беременности, когда у ребенка мало шевелений плода. Вскоре после рождения у ребенка проявляются проблемы с дыханием и мышечная слабость.
- Инфантильный: при этом типе миотонической дистрофии ребенок нормально развивается в первые годы жизни, проявляя симптомы болезни в возрасте от 5 до 10 лет.
- Классический: этот вид миотонической дистрофии проявляется только в зрелом возрасте.
- Легкая: люди с легкой миотонической дистрофией не имеют мышечных нарушений, только легкую слабость, которую можно контролировать.
Причины миотонической дистрофии связаны с генетическими изменениями, присутствующими на хромосоме 19. Эти изменения могут увеличиваться от поколения к поколению, что приводит к наиболее тяжелым проявлениям заболевания.
Симптомы миотонической дистрофии
Основные симптомы миотонической дистрофии:
- Мышечная атрофия;
- Лобное облысение;
- Слабое место;
- Умственная отсталость;
- Трудности с кормлением;
- Затрудненное дыхание;
- Водопады;
- Трудности расслабить мышцу после сокращения;
- Затруднения при разговоре;
- Сонливость;
- Сахарный диабет;
- Бесплодие;
- Нарушения менструального цикла.
В зависимости от тяжести заболевания скованность, вызванная хромосомными изменениями, может повредить несколько мышц, что приведет к смерти человека в возрасте до 50 лет. У людей с самой легкой формой этого заболевания наблюдается только мышечная слабость.
Диагноз ставится на основе наблюдения за симптомами и генетических тестов, которые обнаруживают изменения в хромосомах.
Лечение миотонической дистрофии
Симптомы можно облегчить с помощью таких лекарств, как фенитоин, хинин и нифедипин, которые уменьшают жесткость мышц и боль, вызванные миотонической дистрофией.
Еще один способ повысить качество жизни этих людей - это физиотерапия, которая обеспечивает больший диапазон движений, мышечную силу и контроль над телом.
Лечение миотонической дистрофии является комплексным, включая медикаменты и физиотерапию. К лекарствам относятся фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, которые снимают мышечную жесткость и боль, вызванные заболеванием.
Физиотерапия направлена на улучшение качества жизни пациентов с миотонической дистрофией, обеспечивая увеличение мышечной силы, диапазона движений и координации.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
