Остеопетроз - это редкое наследственное остеометаболическое заболевание, при котором кости более плотные, чем обычно, что происходит из-за дисбаланса клеток, ответственных за процесс образования и разрушения костей, что способствует общему увеличению плотности костей и приводит к появлению некоторых симптомов, таких как например, более хрупкие кости, проблемы со слухом и изменения в развитии нейронов.
Лечение остеопетроза должно быть рекомендовано медицинской бригадой, в которую входят педиатр, гематолог и ортопед, а трансплантация костного мозга обычно рекомендуется для улучшения функционирования клеток, связанных с формированием кости.
Симптомы остеопетроза
Признаки и симптомы остеопетроза можно определить вскоре после рождения, поскольку это врожденное заболевание, или признаки и симптомы могут появиться только в зрелом возрасте. Основной характеристикой остеопетроза является увеличение плотности костной ткани, которое можно заметить при исследовании костной денситометрии.
Кроме того, также повышается вероятность переломов, поскольку из-за нарушения регуляции клеток, ответственных за процесс образования и разрушения костей, кости становятся более хрупкими.
Симптомы остеопетроза связаны с тем, что в организме происходит большее отложение костного материала, что может привести к изменениям во всем теле, основными симптомами являются:
- Нечеткое зрение;
- Нарушение слуха;
- Рецидивирующие инфекции зубов и десен;
- Увеличение печени и селезенки, что приводит к изменению выработки клеток крови;
- Изменение нейронального развития;
- Задержка рождения зубов;
- Повышенное внутричерепное давление.
Диагноз остеопетроза ставится ортопедом с помощью визуальных исследований, таких как рентгенография и денситометрия костей, которые представляют собой простое и безболезненное обследование, направленное на проверку плотности костей человека, что позволяет, например, оценить риск переломов. Разберитесь, что такое остеопетроз и как это делается.
Однако, чтобы подтвердить тип и осложнения остеопетроза, врач может также назначить другие диагностические тесты, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, чтобы оценить наличие поражений в некоторых органах, таких как глаза и уши, в дополнение к анализам крови.
Причины остеопетроза
Остеопетроз вызывается дефектами одного или нескольких генов, ответственных за образование и развитие остеокластов - клеток, которые удаляют старую костную ткань и заменяют ее новой, здоровой. В зависимости от происхождения измененных генов тип остеопетроза может варьироваться:
- Злокачественный остеопетроз у детей: ребенок болеет с рождения из-за дефектов генов, унаследованных от отца и матери;
- Остеопетроз у взрослых: остеопетроз диагностируется только в подростковом или взрослом возрасте и вызван измененными генами, унаследованными только от отца или матери.
В случае остеопетроза у взрослых изменение генов также может быть вызвано мутацией без необходимости унаследовать изменение от родителей.
Как проводится лечение
Лечением остеопетроза должна руководить группа из нескольких специалистов в области здравоохранения, таких как педиатр, ортопед, гематолог, эндокринолог и физиотерапевт.
В настоящее время наиболее эффективным методом лечения остеопетроза является трансплантация костного мозга, поскольку в этом органе вырабатываются клетки с нарушенной регуляцией. Таким образом, при проведении трансплантации можно регулировать работу клеток, ответственных за формирование и разрушение костей, борющихся с остеопетрозом. Разберитесь, как проводится трансплантация костного мозга.
Хотя трансплантация костного мозга является рекомендуемым методом лечения заболевания, для облегчения симптомов могут быть рекомендованы другие методы лечения, такие как:
- Инъекции с интерфероном гамма-1b, который является препаратом, способным отсрочить развитие болезни;
- Проглатывание кальцитриола, который является активной формой витамина D, который помогает стимулировать нормальное развитие костных клеток и уменьшать плотность костной ткани;
- Проглатывание преднизона, гормона, похожего на кортизон, который может улучшить выработку защитных клеток в организме, которые вырабатываются в костях;
- Сеансы физиотерапии, так как они улучшают физические возможности пациента, помогают предотвратить переломы костей и повысить независимость в некоторых повседневных делах.
Врач также может посоветовать вам проконсультироваться с диетологом, чтобы изменить свой рацион, включив в него продукты, способствующие развитию тела и костей, особенно в детстве.
Кроме того, важно регулярно посещать офтальмолога, отоларинголога и стоматолога, чтобы оценить развитие и возможное появление некоторых поражений или пороков развития, например, в глазах, зубах, носу, ушах и горле.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
Библиография
- ОБЩЕСТВО ОСТЕОПЕТРОЗА. Остеопетроз. Доступно в: . Доступ 13 января 2021 г.
- АТАР, ШЕЙЛА Б.А.; АНДРАД, РОЗИЛЕН С.; БРЕМГАРТНЕР, ТАИС, Л. Детский остеопетроз: история болезни. 2012. Доступно по адресу :. Доступ 13 января 2021 г.
- ОРФАНЕТА. Остеопетроз. Доступно в: . Доступ 13 января 2021 г.
- БОРСАТО Мария Л .; КАСТРО, Helaine C .; ПИЦЦА, Мария; СИЛЬВА, Хелена Р. М. Злокачественный остеопетроз - трансплантация костного мозга. Rev. бюстгальтеры. гематол. хемотер. Том 30. 2-е изд; 168-171, г.
