Синдром Пфайффера: что это такое, виды, диагностика и лечение

Синдром Пфайффера - редкое заболевание, возникающее при сращивании костей, образующих голову, раньше, чем ожидалось, в первые недели беременности, что приводит к развитию деформаций головы и лица. Кроме того, еще одной особенностью этого синдрома является сращение мизинцев и пальцев ног ребенка.

Его причины являются генетическими, и нет ничего из того, что сделали мать или отец во время беременности, что могло бы вызвать этот синдром, но есть исследования, которые показывают, что, когда родители забеременели после 40 лет, шансы на это заболевание выше.

Изменения пальцев рук, характерные для синдрома Пфайффера

Типы синдрома Пфайффера

Это заболевание можно классифицировать по степени тяжести и бывает:

• Тип 1: это самая легкая форма болезни, которая возникает, когда есть сращение костей черепа, щеки впали и есть изменения в пальцах рук или ног, но в целом ребенок развивается нормально и его интеллект сохраняется, хотя они могут глухота и гидроцефалия.
• Тип 2: голова имеет форму клевера, с осложнениями в центральной нервной системе, помимо деформации глаз, пальцев и формирования органов. В этом случае у ребенка есть сращение между костями рук и ног, и поэтому у него не могут быть четко очерченные локти и колени, и, как правило, это связано с умственной отсталостью.
• Тип 3: имеет те же характеристики, что и тип 2, однако голова не в форме клевера.

Только дети, рожденные с типом 1, с большей вероятностью выживут, хотя на протяжении всей их жизни необходимо несколько операций, в то время как типы 2 и 3 более тяжелые и, как правило, не выживают после рождения.

Как ставится диагноз

Диагноз обычно ставится вскоре после рождения, наблюдая за всеми характеристиками ребенка. Однако во время УЗИ акушер может указать на наличие у малыша синдрома, чтобы родители могли подготовиться. Акушер редко указывает, что это синдром Пфайффера, потому что есть другие синдромы, которые могут иметь аналогичные характеристики, например, синдром Аперта или синдром Крузона.

Основными характеристиками синдрома Пфайффера являются слияние костей, образующих череп, и изменения пальцев рук и ног, которые могут проявляться через:

• Овальная или асимметричная форма головы в виде трехлистного клевера;
• Маленький плоский нос;
• Обструкция дыхательных путей;
• Глаза могут быть очень выдающимися и широко расставленными;
• Большие пальцы рук очень толстые и обращены внутрь;
• Большие пальцы ног удалены от остальных;
• Пальцы ног соединены тонкой перепонкой;
• Возможна слепота из-за увеличенных глаз, их положения и повышенного глазного давления;
• Может быть глухота из-за порока слухового прохода;
• Возможна умственная отсталость;
• Возможна гидроцефалия.

Родители, у которых был такой ребенок, могут иметь других детей с таким же синдромом, и по этой причине рекомендуется пойти на консультацию по генетике, чтобы получить более подробную информацию и узнать, каковы шансы на рождение здорового ребенка.

Как проходит лечение

Лечение синдрома Пфайффера следует начинать после рождения с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если еще есть время для этого. Обычно ребенок с этим синдромом подвергается нескольким операциям на черепе, лице и челюсти, чтобы декомпрессировать мозг, переделать череп, лучше приспособить глаза, разделить пальцы и улучшить жевание.

В первый год жизни рекомендуется провести операцию по вскрытию швов черепа, чтобы мозг продолжал нормально расти, не подвергаясь давлению костями головы. Если у ребенка очень выпуклые глаза, можно сделать некоторые операции, чтобы скорректировать размер орбит, чтобы сохранить зрение.

До того, как ребенку исполнится 2 года, врач может посоветовать обследовать зубной ряд на предмет возможного хирургического вмешательства или использования приспособлений для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления.

Была ли эта информация полезна?

да нет

Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:

Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:

Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.

Твое имя:

Причина посещения:

--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания

Вы медицинский работник?

НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое