Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи - редкое заболевание, которое поражает кожу и кости, вызывая опухоли хряща, деформации в костях и появление темных опухолей в коже, вызванных аномальным ростом кровеносных сосудов.

Причины синдрома Маффуччи являются генетическими и влияют на мужчин и женщин. Обычно симптомы заболевания развиваются в детстве в возрасте 4-5 лет.

Синдром Маффуччи не лечит, но пациенты могут получить лечение, чтобы уменьшить симптомы заболевания и улучшить качество жизни.

Симптомы синдрома Маффуччи

Основными симптомами синдрома Маффуччи являются:

• Доброкачественные опухоли в хрящах рук, ног и длинных костей руки и ног;
• Кости становятся хрупкими, легко ломаются;
• Сокращение костей;
• Гемангиомы, которые состоят из небольших темных или синих голубоватых опухолей на коже;
• Короткий рост;
• Недостаток мышц.

У лиц с синдромом Маффуччи может развиться рак кости, особенно в черепе, а также рак яичника или печени.

Диагноз синдрома Маффуччи проводится путем физического обследования и анализа симптомов, представленных пациентами.

Лечение синдрома Маффуччи

Лечение синдрома Маффуччи состоит из сведения к минимуму симптомов заболевания путем хирургической операции для коррекции деформаций костей или дополнений для помощи в росте ребенка.

Лица, затронутые этой болезнью, должны регулярно консультироваться с ортопедическим врачом для оценки изменений в развитии рака кости, кости и лечения переломов, которые происходят из-за болезни. Необходимо также проконсультироваться с дерматологом, чтобы оценить появление и развитие гемангиом в коже.

Важно, чтобы пациенты регулярно проводили физические обследования, рентгеновские снимки или компьютерную томографию.

Фотографии Синдром Маффуччи

Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний

Фото 1: наличие небольших опухолей в суставах пальцев, характерных для синдрома Маффуччи;

Фото 2: Гемангиома в коже пациента с синдромом Маффуччи.

Полезная ссылка:

• гемангиома
• Синдром Протея