Синдром Маффуччи - редкое заболевание, которое поражает кожу и кости, вызывая опухоли хряща, деформации в костях и появление темных опухолей в коже, вызванных аномальным ростом кровеносных сосудов.
Причины синдрома Маффуччи являются генетическими и влияют на мужчин и женщин. Обычно симптомы заболевания развиваются в детстве в возрасте 4-5 лет.
Синдром Маффуччи не лечит, но пациенты могут получить лечение, чтобы уменьшить симптомы заболевания и улучшить качество жизни.
Симптомы синдрома Маффуччи
Основными симптомами синдрома Маффуччи являются:
- Доброкачественные опухоли в хрящах рук, ног и длинных костей руки и ног;
- Кости становятся хрупкими, легко ломаются;
- Сокращение костей;
- Гемангиомы, которые состоят из небольших темных или синих голубоватых опухолей на коже;
- Короткий рост;
- Недостаток мышц.
У лиц с синдромом Маффуччи может развиться рак кости, особенно в черепе, а также рак яичника или печени.
Диагноз синдрома Маффуччи проводится путем физического обследования и анализа симптомов, представленных пациентами.
Лечение синдрома Маффуччи
Лечение синдрома Маффуччи состоит из сведения к минимуму симптомов заболевания путем хирургической операции для коррекции деформаций костей или дополнений для помощи в росте ребенка.
Лица, затронутые этой болезнью, должны регулярно консультироваться с ортопедическим врачом для оценки изменений в развитии рака кости, кости и лечения переломов, которые происходят из-за болезни. Необходимо также проконсультироваться с дерматологом, чтобы оценить появление и развитие гемангиом в коже.
Важно, чтобы пациенты регулярно проводили физические обследования, рентгеновские снимки или компьютерную томографию.
Фотографии Синдром Маффуччи
Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Фото 1: наличие небольших опухолей в суставах пальцев, характерных для синдрома Маффуччи;
Фото 2: Гемангиома в коже пациента с синдромом Маффуччи.
Полезная ссылка:
- гемангиома
- Синдром Протея
