Синдром Сьюера, или XY чистый гонадальный дисгенезис, является редким заболеванием, когда у женщины есть мужские хромосомы, и поэтому ее половые железы не развиваются, и у нее нет очень женственного образа. Ее лечение проводится с использованием синтетических женских гормонов на протяжении всей жизни, но невозможно забеременеть.
Симптомы синдрома Сьерра
Симптомы синдрома Сьерра:
- Отсутствие менструаций в период полового созревания;
- Мало или без развития груди;
- Маленький женственный облик;
- Нормальные подмышечные и лобковые волосы;
- Там может быть высокий рост;
- Есть нормальные или младенческие матки, фаллопиевы трубы и верхняя часть влагалища.
Диагностика синдрома Свейера
Для диагностики синдрома Свейера рекомендуется проводить анализы крови, которые показывают высокие гонадотропины и снижение уровня эстрогена и тестостерона. Кроме того, рекомендуется:
- лабораторные тесты для скрининга инфекционных или аутоиммунных заболеваний,
- анализ кариотипа,
- молекулярных исследований и
- может потребоваться биопсия ткани яичников.
Обычно этот синдром диагностируется в подростковом возрасте.
Причины синдрома Сьерра
Причины синдрома Сьюера являются генетическими.
Лечение синдрома Сьерра
Лечение синдрома Сьюера осуществляется с использованием синтетических гормонов на протяжении всей жизни. Это лекарство сделает появление женщины более женственной, но не позволяет беременность.
Общим осложнением синдрома Сьюера является развитие опухоли в гонадах, и операция по ее удалению показана как форма профилактики этого типа рака.
