Остеогенез несовершенный

Остеогенез несовершенный является редким генетическим заболеванием, которое вызывает у пациента деформированные, короткие и хрупкие кости от рождения, будучи восприимчивыми к постоянным переломам.

Существует 4 типа несовершенного остеогенеза, которые включают:

• Остеогенез несовершенный тип 1: это самый распространенный и более легкий тип заболевания, вызывающий небольшую деформацию или отсутствие деформации костей. Однако кости хрупки и могут легко разрушаться;
• Остеогенез несовершенный тип 2: самый тяжелый тип заболевания, который заставляет плод представить переломы внутри матки матери, что приводит к аборту в большинстве случаев;
• Остеогенез несовершенный тип 3: пациенты с этим типом обычно не растут достаточно, присутствуют деформации в позвоночнике, а белые глаза могут иметь голубоватый цвет;
• Остеогенез несовершенный тип 4: умеренный тип заболевания, при котором у пациента возникают небольшие деформации в костях, но не происходит изменения цвета белых глаз.

В большинстве случаев несовершенный остеогенез переходит к детям, но симптомы и тяжесть заболевания могут быть разными, поскольку тип заболевания может меняться от родителей к детям.

У несовершенного остеогенеза нет лекарств, но есть некоторые методы лечения, которые помогают улучшить качество жизни пациента, уменьшая количество переломов на протяжении всей жизни.

Лечение несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенного остеогенеза должно руководствоваться ортопедом и обычно включает использование металлических стержней рядом с костями, чтобы они не могли легко ломаться. Кроме того, лекарства, содержащие бисфосфонаты, также могут использоваться, чтобы помочь сделать кости более сильными, однако этот тип лечения должен постоянно оцениваться врачом.

Когда у пациента возникают переломы, врач может обездвижить кость с помощью штукатурки или выбрать операцию, особенно в случае множественных переломов или долгое время заживать.

Физическая терапия для несовершенного остеогенеза также может быть использована в некоторых случаях для укрепления костей и мышц, которые их поддерживают, снижая риск переломов. Обычно физиотерапия показана после операции для восстановления движений пораженного региона.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагноз несовершенного остеогенеза обычно делается в детском возрасте педиатром, путем рентгенографии, анализа крови или наблюдения симптомов, которые могут включать:

• Поздний рост, вызывающий небольшой рост;
• Лицо в форме треугольника;
• Постоянные переломы в руках и ногах;
• Деформированные кости, такие как кривые ноги или сколиоз;
• Зубы, которые легко ломаются или ломаются;
• Респираторные проблемы.

Симптомы варьируются в зависимости от случая, в зависимости от генетических изменений, которые они претерпели.

Как ухаживать за ребенком с несовершенством остеогенеза

Некоторая забота о попечении детей с несовершенством остеогенеза:

• Не поднимите ребенка под мышками, поддерживая вес одной рукой под ягодицей, а другой - за шею и плечи;
• Не тяните ребенка за руку или ногу;
• Выберите мягкое заполненное сиденье, которое позволяет ребенку тянуть и прикладывать усилия.

Некоторые дети с несовершенным остеогенезом могут выполнять некоторые легкие упражнения, такие как плавание, без риска перелома, но должны делать это только после руководства врача и под наблюдением учителя физического воспитания или физиотерапевта.

Полезная ссылка:

• остеопороз