Лечение синдрома Беквит-Видеманна, которое является редким врожденным заболеванием, которое вызывает чрезмерный рост некоторых частей тела или органов, варьируется в зависимости от изменений, вызванных заболеванием, и поэтому лечение обычно проводится под руководством персонала различных медицинских работников, которые могут включать в себя, например, педиатр, кардиолог, дантист и несколько хирургов.
Таким образом, в зависимости от симптомов и пороков развития, вызванных синдромом Беквит-Видеманна, основными видами лечения являются:
- Снижение уровня сахара в крови: инъекции сыворотки с глюкозой непосредственно вводятся в вену и предотвращают отсутствие сахара из-за серьезных неврологических изменений;
- Пупочные или паховые грыжи: лечение обычно не требуется, так как большинство грыж исчезает к 1-му году жизни, однако, если грыжа продолжает увеличиваться в размерах или если она не исчезнет до 3 лет, может потребоваться операция ;
- Очень большой язык: операция может быть использована для коррекции размера языка, однако ее следует делать только через 2 года. До этого возраста вы можете использовать некоторые силиконовые ниппели, чтобы помочь вашему ребенку съесть более легко;
- Сердечные или желудочно-кишечные проблемы: Лекарства используются для лечения каждого типа проблем и должны приниматься на протяжении всей жизни. В более тяжелых случаях врач может порекомендовать делать хирургические операции для восстановления серьезных изменений в сердце, например.
Кроме того, у детей, родившихся с синдромом Беквит-Видеманна, более вероятно рак, поэтому, если рост опухоли идентифицирован, также может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления опухолевых клеток или других методов лечения, таких как химиотерапия или лучевая терапия,
Однако после лечения большинство детей с синдромом Беквит-Видеманна развиваются полностью полностью, не представляя проблем во взрослой жизни.
Диагностика синдрома Беквит-Видеманна
Диагноз синдрома Беквит-Видеманна может быть сделан только с учетом пороков развития после рождения ребенка или с помощью диагностических тестов, таких как абдоминальное ультразвуковое исследование.
Кроме того, чтобы подтвердить диагноз, врач может также попросить анализ крови провести генетический тест и оценить, есть ли изменения на хромосоме 11, поскольку это генетическая проблема, которая возникает в начале синдрома.
Синдром Беквит-Видеманн может передаваться от родителей к детям, поэтому, если у одного из родителей была болезнь как ребенок, рекомендуется получить генетическое консультирование перед тем, как забеременеть.
