Цистиноз - врожденное заболевание, при котором организм накапливает избыток цистина, аминокислоту, которая, когда она находится в избытке внутри клеток, вырабатывает кристаллы, которые препятствуют правильному функционированию клеток, и, следовательно, это заболевание может поражать несколько органов тела, делятся на 3 основных типа:
- Нефропатический цистиноз : в основном поражает почки и возникает у ребенка, но может развиваться в другие части тела, как глаза;
- Промежуточный цистиноз: он похож на нефропатический цистиноз, но начинает развиваться в подростковом возрасте;
- Окулярный цистиноз : наименее серьезный тип, который поражает только глаза.
Это генетическое заболевание, которое может быть обнаружено при анализе мочи и крови у ребенка в возрасте 6 месяцев. Родители и педиатры могут подозревать состояние, если ребенок очень жаждет, мочи и рвота слишком много и не набирает вес должным образом, с подозрением на синдром Фанкони.
Основные симптомы
Симптомы цистиноза различаются в зависимости от пораженного органа, в том числе:
Цистинус почек
- Повышенная жажда;
- Повышенная готовность мочиться;
- Легкая усталость;
- Повышенное кровяное давление.
Цистиноз в глазах
- Боль в глазах;
- Чувствительность к свету;
- Трудность в наблюдении, которая может прогрессировать до слепоты.
Кроме того, другие признаки, такие как затруднение глотания, задержка развития, частая рвота, запор или осложнения, такие как диабет и изменения функции щитовидной железы, например.
Что вызывает цистиноз
Цистиноз - это заболевание, вызванное мутацией в гене CTNS, которая ответственна за продуцирование белка, известного как цистинозин. Этот белок обычно удаляет цистин изнутри клеток, предотвращая его накопление внутри.
Когда происходит это накопление, здоровые клетки повреждаются и не могут нормально функционировать, повредив весь орган с течением времени.
Как делается лечение?
Лечение обычно проводится с момента выявления заболевания, начиная с использования таких препаратов, как цистеамин, которые помогают организму устранить избыток циситина. Тем не менее, невозможно полностью предотвратить прогрессирование заболевания, и поэтому часто необходимо пересадить почки, когда заболевание уже серьезно воздействует на орган.
Однако, когда заболевание присутствует в других органах, трансплантация не излечивает болезнь, и поэтому может потребоваться поддерживать использование лекарственного средства.
Кроме того, некоторые симптомы и осложнения нуждаются в специфическом лечении, таком как диабет или расстройства щитовидной железы, с целью улучшения качества жизни детей.
