Синдром Ангельмана - это генетическое и неврологическое заболевание, которое характеризуется судорогами, отключенными движениями, умственной отсталостью, отсутствием речи и чрезмерным смехом. У детей с этим синдромом большой рот, язык и челюсть, маленький лоб, обычно они светлые и голубые глаза.
Причины синдрома Ангельмана являются генетическими и связаны с отсутствием или мутацией хромосомы 15, унаследованной от матери. Этот синдром неизлечим, однако существуют методы лечения, которые помогают уменьшить симптомы и улучшить качество жизни людей, страдающих этим заболеванием.
Симптомы синдрома Ангельмана
Симптомы синдрома Ангельмана можно увидеть на первом году жизни из-за задержки моторного и интеллектуального развития. Таким образом, основными симптомами этого заболевания являются:
- Серьезная умственная отсталость;
- Отсутствие языка, отсутствие или ограниченное использование слов;
- Частые судороги;
- Частые приступы смеха;
- Проблемы с ползанием, сидением и ходьбой;
- Неспособность координировать движения или трепетное движение конечностей;
- Микроцефалия;
- Гиперактивность и невнимательность;
- Нарушения сна;
- Повышенная чувствительность к теплу;
- Влечение и увлечение водой;
- Косоглазие;
- Челюсть и язык высовываются наружу;
- Частые слюни.
Кроме того, у детей с синдромом Ангельмана есть типичные черты лица, такие как большой рот, маленький лоб, широко расставленные зубы, выступающий подбородок, тонкая верхняя губа и более светлый глаз.
Дети с этим синдромом также склонны спонтанно и постоянно смеяться и в то же время пожимать руки, что также происходит, например, во время возбуждения.
Как ставится диагноз
Диагноз синдрома Ангельмана ставится педиатром или терапевтом, наблюдая за признаками и симптомами, представленными пациентом, такими как, например, тяжелая умственная отсталость, нескоординированные движения, судороги и счастливое выражение лица.
Кроме того, врач рекомендует провести некоторые тесты для подтверждения диагноза, такие как электроэнцефалограмма и генетические тесты, которые проводятся с целью выявления мутации. Узнайте, как проводится генетический тест на синдром Ангельмана.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Ангельмана состоит из комбинации методов лечения и лекарств. Методы лечения включают:
- Физиотерапия: методика стимулирует суставы и предотвращает скованность, характерный симптом болезни;
- Трудотерапия: эта терапия помогает людям с синдромом развивать свою автономию в повседневных ситуациях, включая такие действия, как одевание, чистка зубов и расчесывание волос;
- Логопедия: эта терапия используется очень часто, так как люди с синдромом Ангельмана имеют очень слабые коммуникативные аспекты, и терапия помогает в развитии языка;
- Гидротерапия: занятия в воде, которые тонизируют мышцы и расслабляют людей, уменьшая симптомы гиперактивности, нарушений сна и дефицита внимания;
- Музыкальная терапия: терапия, использующая музыку в качестве терапевтического инструмента, снижает тревожность и гиперактивность;
- Иппотерапия: это терапия с использованием лошадей, которая помогает людям с синдромом Ангельмана тонизировать мышцы, улучшать баланс и координацию движений.
Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое неизлечимо, но его симптомы можно смягчить с помощью вышеперечисленных методов лечения и таких средств, как риталин, который снижает возбуждение пациентов с этим синдромом.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
