Нейрофиброматоз, также известный как болезнь Фон Реклингхаузена, - это наследственное заболевание, которое проявляется примерно в 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани по всему телу, образуя небольшие узелки и внешние опухоли, называемые нейрофибромами.
Как правило, нейрофиброматоз является доброкачественным и не представляет опасности для здоровья, однако, поскольку он вызывает появление небольших наружных опухолей, он может привести к физическому обезображиванию, из-за чего пострадавшие намереваются перенести операцию по их удалению.
Хотя нейрофиброматоз неизлечим, поскольку опухоли могут расти снова, можно попробовать хирургическое лечение или лучевую терапию, чтобы попытаться уменьшить размер опухолей и улучшить эстетический вид кожи.
Нейрофиброматозные опухоли, называемые нейрофибромами.
Основные виды нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз можно разделить на три типа:
- Нейрофиброматоз 1 типа: вызван мутациями в хромосоме 17, которые снижают выработку нейрофиброма, белка, используемого организмом для предотвращения появления опухолей. Этот тип нейрофиброматоза также может вызвать потерю зрения и импотенцию;
- Нейрофиброматоз 2 типа: вызван мутациями в хромосоме 22, снижающими выработку мерлина, другого белка, подавляющего рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха;
- Шванноматоз: это самый редкий тип заболевания, при котором опухоли развиваются в черепе, спинном мозге или периферических нервах. Обычно симптомы этого типа появляются в возрасте от 20 до 25 лет.
В зависимости от типа нейрофиброматоза симптомы могут различаться. Итак, ознакомьтесь с наиболее распространенными симптомами для каждого типа нейрофиброматоза.
Что вызывает нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз вызывается генетическими изменениями некоторых генов, особенно хромосомы 17 и хромосомы 22. Кроме того, редкие случаи шванноматоза, по-видимому, вызваны изменениями в более специфических генах, таких как SMARCB1 и LZTR. Все измененные гены важны для подавления образования опухолей, и поэтому при их поражении они приводят к появлению опухолей, характерных для нейрофиброматоза.
Хотя большинство диагностированных случаев передается от родителей к детям, есть также люди, которые, возможно, никогда не имели случаев заболевания в семье.
Как проводится лечение
Лечение нейрофиброматоза может проводиться путем хирургического вмешательства по удалению опухолей, оказывающих давление на органы, или с помощью лучевой терапии для уменьшения их размера. Однако не существует лечения, которое гарантирует излечение или предотвращает появление новых опухолей.
В самых тяжелых случаях, когда у пациента развивается рак, может потребоваться лечение химиотерапией или лучевой терапией, направленной на злокачественные опухоли. Узнайте больше о лечении нейрофиброматоза.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
