Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием детства, характеризующимся ускоренным старением примерно в семь раз по сравнению с обычной нормой.
Как правило, первые симптомы появляются примерно в возрасте 2 лет, включая, например, большой рост линзы и потерю волос. Поскольку это заболевание вызывает быстрое старение организма, у детей с Progeria средняя продолжительность жизни составляет 14 лет для девочек и 16 лет для мальчиков.
К сожалению, болезнь все еще не лечит, но проблемы, которые возникают, можно лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка. Таким образом, очень важно постоянно следить за педиатром или другими медицинскими специалистами, такими как кардиолог, в зависимости от проблем.
Что вызывает прогерия
Заболевание вызвано изменением одного гена, известного как Blade A. Этот ген отвечает за продуцирование важного белка, который удерживает ядра клеток стабильными. Поэтому, когда происходит мутация, клетки перестают нормально функционировать, старение быстрее.
В отличие от большинства мутаций, это изменение происходит только от родителей до потомства, происходящих в сперме или яйце за несколько минут до овуляции. Таким образом, развитие болезни нельзя избежать.
Основные характеристики ребенка
Первой и главной характеристикой Progeria является то, что заболевание вызывает очень выраженное снижение темпов роста ребенка в течение первого года жизни. Однако ребенок продолжает развиваться интеллектуально, приобретая новые способности.
Основные изменения внешнего вида появятся со второго года и включают:
- Тонкое лицо с маленьким подбородком;
- Голова намного больше, чем лицо;
- Потеря волос, включая ресницы и бровь;
- Значительная задержка падения и роста новых зубов;
- Кожа тонкая и с видимыми венами;
- Глаза выступают и трудно закрывают веки.
Тем не менее, во время развития заболевания также возникают проблемы со здоровьем, такие как:
- Трудность слушания;
- Воспаление суставов;
- Хрупкие кости, которые страдают от постоянных переломов;
- Развитие диабета;
- Сердечно-сосудистые проблемы, такие как гипертония и сердечная недостаточность.
Если какой-либо из этих симптомов развивается в течение первого или второго года жизни, важно сообщить педиатру, чтобы он мог оценить эти характеристики и подтвердить или не диагностировать болезнь.
Как делается лечение?
Не существует конкретной формы лечения этого заболевания, и поэтому врач предлагает некоторые виды лечения в соответствии с возникающими проблемами. Среди наиболее используемых форм лечения:
- Ежедневное использование аспирина: оно позволяет поддерживать кровоточивость, избегая образования сгустков, которые могут вызывать сердечные приступы или инсульты;
- Физиотерапевтические сеансы: облегчают воспаление суставов и укрепляют мышцы, избегая легких переломов;
- Хирургии: они используются для лечения или предотвращения серьезных проблем, особенно в сердце.
Кроме того, ваш врач может также назначать другие лекарства, такие как статины для снижения уровня холестерина или гормонов роста, например, если ваш ребенок слишком тяжелый.
За ребенком, страдающим прогерией, должны следовать несколько специалистов в области здравоохранения, поскольку это заболевание в конечном итоге влияет на несколько систем. Поэтому, когда ваш ребенок начинает болеть суставными и мышечными болями, ее следует осмотреть ортопедом, чтобы посоветовать ей правильное лекарство и дать совет о том, как спасти суставы, избегая обострения артрита и артрита.
Кардиолог должен сопровождать ребенка с момента его диагноза, поскольку большинство пациентов умирают из-за сердечных осложнений.
Все дети с прогерией должны иметь диетологическую диету, чтобы максимально избегать остеопороза и улучшать обмен веществ.
Рекомендуется также заниматься физической активностью или спортом не реже двух раз в неделю, так как это улучшает кровообращение, укрепляет мышцы, отвлекает ум и, следовательно, качество жизни семьи.
Консультант психолога может также помочь ребенку заметить их болезнь и в случаях депрессии.
