Alkaptonuria, также называемый охронозом, является редким заболеванием, характеризующимся ошибкой в метаболизме аминокислот фенилаланина и тирозина из-за небольшой мутации в ДНК. Это заболевание происходит из-за недостатка фермента, гомогентизат-диоксигеназы или гомогенатитазной оксигеназы, что приводит к накоплению гомогенетической кислоты, которая является промежуточным соединением метаболизма этих аминокислот и которая при нормальных условиях не обнаруживается в крови.
Болезнь проявляется в детстве, изменяя цвет мочи, которая становится черной, и присутствие темных пятен на коже и ушах, например. Некоторые люди, однако, становятся симптоматическими только в возрасте от 40 лет, что затрудняет лечение и симптомы обычно более серьезны.
Алкаптонурия не имеет лекарств, однако лечение помогает уменьшить симптомы, поэтому рекомендуется придерживаться диеты, плохой в пищевых продуктах, содержащих фенилаланин и тирозин, помимо увеличения потребления продуктов, богатых витамином С, например, лимона.
Симптомы Алькаптонурии
Наиболее характерными симптомами акаптонурии являются:
- Моча темная, почти черная - Знают другие причины черной мочи;
- Синеватый ушной воск;
- Черные пятна на белой части глаза, вокруг уха и гортани;
- глухота;
- Артрит, который вызывает боль в суставах и ограничение движения;
- Жесткость хряща;
- Почечный камень и простата, в случае мужчин;
- Сердечные проблемы.
Темный пигмент может накапливаться в коже в областях подмышки и паха, которые, когда потные, могут проходить для одежды. Обычно человеку трудно дышать из-за жесткости реберного хряща и охриплости из-за жесткости гиалиновой мембраны. На поздних стадиях заболевания кислота может накапливаться в венах и артериях сердца, что может привести к серьезным проблемам с сердцем.
Диагноз Алаптонурия проводится путем анализа симптомов, главным образом из-за темной окраски, характерной для болезни, которая появляется в нескольких частях тела, помимо лабораторного обследования, целью которого является обнаружение концентрации гомогенетической кислоты в крови, главным образом, или обнаружение мутации с помощью молекулярных исследований. Поймите, что такое молекулярная диагностика и для чего она предназначена.
Как делается лечение?
Лечение алькаптонурии направлено на облегчение симптомов, поскольку это генетическое заболевание рецессивного характера. Таким образом, использование анальгетиков или противовоспалительных средств может быть рекомендовано для облегчения боли в суставах и жесткости хряща, а также сеансов физиотерапии, которые могут быть сделаны с инфильтрацией кортикостероидов, для улучшения подвижности пораженных суставов.
Кроме того, рекомендуется придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина, поскольку они являются предшественниками гомогенетической кислоты, поэтому рекомендуется избегать потребления орехов кешью, миндаля, бразильских орехов, авокадо, грибов, яичных белков, банан, молоко и бобы, например. Посмотрите, какие продукты богаты фенилаланином и тирозином, которых следует избегать.
Потребление витамина С или аскорбиновой кислоты также предлагается в качестве лечения, поскольку оно эффективно снижает накопление коричневого пигмента в хряще и развивающийся артрит. Узнайте больше об аскорбиновой кислоте.
