Болезнь Гоше - редкое генетическое заболевание, характеризующееся ферментативной недостаточностью, которая заставляет жирное вещество в клетках осаждаться в различных органах тела, таких как печень, селезенка или легкое, а также костный или костный мозг кости.
Таким образом, в зависимости от затронутого сайта и других характеристик болезнь можно разделить на 3 типа:
- Болезнь Гоше типа 1 - не нейропатическая: она является наиболее распространенной формой и затрагивает как взрослых, так и детей, с медленным прогрессированием и возможной нормальной жизнью с правильным приемом лекарств;
- Болезнь Гоше типа 2 - острая невропатическая форма: поражает детей и обычно диагностируется до 5-месячного возраста, являясь серьезным заболеванием, которое может привести к смерти в течение 2 лет;
- Болезнь Гоше типа 3 - подострая нейропатическая форма: она поражает детей и подростков, а ее диагноз обычно составляет 6 или 7 лет. Это не так тяжело, как форма 2, но может привести к смерти в возрасте 20 или 30 лет из-за неврологических и легочных осложнений.
Из-за тяжести некоторых форм заболевания его диагноз следует сделать как можно скорее, чтобы начать соответствующее лечение и уменьшить опасные для жизни осложнения.
Основные симптомы
Симптомы болезни Гоше могут варьироваться в зависимости от типа заболевания и пораженных участков, однако наиболее распространенными симптомами являются:
- Чрезмерная усталость;
- Отсроченный рост;
- Назальное кровотечение;
- Боль в костях;
- Спонтанные переломы;
- Увеличение печени и селезенки;
- Варикозные вены в пищеводе;
- Боль в животе.
Могут также быть заболевания костей, такие как остеопороз или остеонекроз. И в большинстве случаев эти симптомы не возникают одновременно.
Когда болезнь также влияет на мозг, другие признаки, такие как аномальные движения глаз, мышечная жесткость, затруднение глотания или
Как делается диагноз?
Диагноз болезни Гоше основан на результатах экзаменов, таких как биопсия, пункция селезенки, анализ крови или прокол спинного мозга.
Как делается лечение?
Болезнь Гоше не вылечивает, однако существуют некоторые формы лечения, которые могут облегчить симптомы и обеспечить лучшее качество жизни. В большинстве случаев лечение проводится с использованием лекарств на всю оставшуюся жизнь, поскольку наиболее часто используемыми лекарствами являются лекарства Мигласт или Элиглустат, которые препятствуют образованию жировых веществ, которые накапливаются в органах.
В более тяжелых случаях врач может также рекомендовать операцию по пересадке костного мозга или операцию по удалению селезенки.
