Синдром Вердинга-Гофмана является дегенеративным заболеванием, которое не имеет лечения, поэтому его лечение проводится для облегчения симптомов и помогает пациенту преодолеть ограничения, создаваемые синдромом, которые связаны с отсутствием силы в мышцы всего тела.
Таким образом, лечение может варьироваться в зависимости от возраста пациента, пораженных мышц и тяжести симптомов:
Трудность жевания или глотания
В этих случаях обычно необходимо разместить назогастральную трубку в желудке или провести гастростомию, которая представляет собой пробирку, которая идет непосредственно от кожи к желудку, чтобы позволить кормлению пациента без риска закуски или аспирации пищи в легкие, что может вызвать пневмонию, например. Вот как использовать sona: Как накормить человека катетером.
Трудность жевать или проглатывать связана с отсутствием силы в мышцах рта и шеи, которые могут возникать у ребенка или развиваться на протяжении всей жизни по мере прогрессирования заболевания.
Трудность дыхания
Сложность дыхания является одним из наиболее частых симптомов синдрома Вердинга-Гофмана у младенцев, и поэтому может потребоваться провести трахеостомию, которая является открытием маленькой дыры в горле, вскоре после рождения, чтобы облегчить дыхание и улучшить качество жизни ребенка.
Однако в более мягких случаях, когда затрудненность дыхания менее серьезная, лечение может быть выполнено только с использованием CPAP, который является устройством, которое заставляет воздух проникать в легкие, заменяя некоторые из дыхание. Подробнее об этом устройстве читайте в: Назальной CPAP.
Трудность при ходьбе или выполнении ежедневных заданий
Отсутствие силы в мышцах тела всегда вызывает ограничения для пациента с синдромом Вердиг-Гофмана, что мешает ему выполнять самые простые ежедневные действия, такие как ходьба, еда, организация или переодевание, например.
Таким образом, физическая терапия всегда указывается для всех случаев заболевания, а не для увеличения силы мышц, но для того, чтобы помочь пациенту разработать стратегии, которые облегчают выполнение повседневных задач, таких как использование инвалидного кресла для перемещения или использования столовых приборов специально для еды.
Симптомы синдрома Вердинга-Гофмана
Симптомы синдрома Вердинга-Гофмана могут возникнуть вскоре после рождения или постепенно встать, появляясь только после 10 лет. В случае с ребенком заболевание обычно вызывает:
- Обобщенная слабость мышц;
- Чрезмерная гибкость суставов;
- Сложность контроля головы, даже через 3 месяца;
- Непроизвольное сокращение мышц, включая язык;
- Трудность сосания или глотания.
Уже у ребенка или у взрослого симптомы связаны с мышечной слабостью, которая обычно начинается в ногах или руках и распространяется другими мышцами тела.
Синдром Вердинга-Гофмана - это генетическое заболевание, которое возникает при семейной истории болезни как в семье отца, так и в семье матери. Таким образом, когда заболевание в семье существует, рекомендуется провести генетическое консультирование для оценки, посредством генетического тестирования, если есть вероятность того, что ребенок родится с этим заболеванием.
