Мозаицизм - это имя, данное типу генетического дефекта во время развития эмбриона внутри материнской матки, в котором у человека есть два разных генетических материала, которые образованы объединением яйцеклетки с сперматозоидом родителей, и другой, который возникает из-за мутации клетки в процессе развития эмбриона.
Таким образом, у человека будет развиваться смесь клеток с процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке:
Основные функции
Мозаицизм происходит, когда мутация происходит в клетке эмбриона, как правило, потеря или дублирование хромосомы, что заставляет человека развивать свое тело с 2 типами клеток и 2 типа генетического материала. Эта мутация может быть двух типов:
- Germinal или Gonadal : влияет на сперму или яйцеклетки, с изменениями, которые могут передаваться детям. Некоторые примеры заболеваний, вызванных изменениями зародышевых клеток, - это синдром Тернера, несовершенный остеогенез и мышечная дистрофия Дюшен;
- Соматический: в котором клетки любых других мест тела несут эту мутацию, будучи тем, что человек может или не может развить физические изменения, вызванные им. Таким образом, физическое выражение мутации зависит от того, сколько и сколько клеток в организме затронуты. Соматический мозаицизм может передаваться от родителей к детям, а некоторые примеры заболеваний - это синдром Дауна и нейрофиброматоз.
Смешанный мозаицизм, однако, происходит, когда человек является носителем двух типов мозаицизма, как прорастающих, так и соматических.
Мозаицизм отличается от химеризма, поскольку в этой ситуации генетический материал эмбриона дублируется слиянием двух разных эмбрионов, которые становятся едиными. Узнайте больше об этой ситуации в химеризме.
Последствия мозаицизма
Хотя многие случаи мозаицизма не вызывают симптомов или каких-либо последствий для здоровья человека, эта ситуация может привести к нескольким осложнениям и болезням к переноску человека, а некоторые примеры:
- Предрасположенность к раку;
- Изменения в росте;
- Предрасположенность к спонтанным абортам;
- Изменения в структуре пигментации кожи;
- Гетерохромический глаз, в котором у человека может быть один глаз каждого цвета;
- Синдром Дауна;
- Синдром Тернера;
- Недостаточность остеогенеза;
- Мускульная дистрофия Дюшенна;
- Синдромы Маккун-Олбрайт;
- Синдром Паллистера-Киллиана;
- Синдром Proteus.
Кроме того, было отмечено, что мозаицизм увеличивает предрасположенность к дегенеративным неврологическим заболеваниям, таким как, например, болезнь Альцгеймера или Паркинсона.
