Врожденный амароз Лебера, также известный как ACL, синдром Лебера или наследственная невропатия Лебера, является редким наследственным дегенеративным заболеванием, которое вызывает постепенные изменения электрической активности сетчатки, которая является тканью глаза, которая обнаруживает свет и цвет, что приводит к серьезной потере зрения от рождения и других глазных проблем, таких как светочувствительность или кератоконус, например.
Как правило, у ребенка с этим заболеванием нет ухудшения симптомов или ухудшения зрения с течением времени, но он сохраняет очень ограниченный уровень зрения, который во многих случаях может обнаруживать только близлежащие движения, люмены и изменения яркости.
Врожденный амавроз Лебера не имеет лекарств, но специальные очки и другие адаптивные стратегии могут использоваться для улучшения зрения и качества жизни ребенка. Часто люди с случаями этого заболевания в семье должны делать генетическое консультирование, прежде чем пытаться зачать.
Как лечить и жить с болезнью
Врожденный амароз Лебера не ухудшается на протяжении многих лет, поэтому ребенок может приспособиться к степени зрения без особых трудностей. Однако в некоторых случаях рекомендуется использовать специальные очки, чтобы попытаться слегка улучшить степень зрения.
Даже в тех случаях, когда видение очень мало, может быть полезно изучить шрифт Брайля, уметь читать книги или, например, использовать собаку-поводырь, чтобы двигаться по улице.
Кроме того, педиатр может также рекомендовать использование компьютеров, адаптированных к людям с очень низким зрением, чтобы облегчить развитие ребенка и позволить взаимодействие с другими детьми. Этот тип устройства особенно полезен в школе, так что ребенок может учиться в таком же темпе, как и его одноклассники.
Основные симптомы и способы определения
Симптомы врожденного амавроза Лебера наиболее распространены в возрасте 1 года и включают:
- Трудность в захвате близлежащих объектов;
- Трудность распознавания знакомых лиц, когда они уходят;
- Аномальные движения глаз;
- Гиперчувствительность к свету;
- эпилепсия;
- Задержка в развитии двигателя.
Эта болезнь не может быть идентифицирована во время беременности и не вызывает изменений в структуре глаза. Таким образом, педиатр или офтальмолог может сделать несколько тестов, чтобы устранить другие гипотезы, которые могут вызывать симптомы.
Всякий раз, когда есть подозрение на проблемы со зрением у ребенка, рекомендуется проконсультироваться с педиатром, чтобы провести тесты на зрение, такие как электроретинография, диагностировать проблему и начать соответствующее лечение.
Как заболеть
Это наследственное заболевание и поэтому передается от родителей к детям. Однако, чтобы это произошло, оба родителя должны иметь ген болезни, и не обязательно, чтобы у любого из них развилась болезнь.
Таким образом, семьям часто не приходится сообщать о случаях заболевания в течение нескольких поколений, поскольку передача заболевания составляет всего 25%.
.php)
