Смертельная семейная бессонница, также известная под аббревиатурой IFF, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое поражает часть мозга, известную как таламус, которая в первую очередь отвечает за контроль цикла сна и бодрствования организма. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 32 до 62 лет, но они чаще появляются после 50 лет.
Таким образом, люди с этим типом расстройства испытывают все большие трудности со сном в дополнение к другим изменениям в автоматической нервной системе, которая отвечает, например, за регулирование температуры тела, дыхания и потоотделения.
Это нейродегенеративное заболевание, что означает, что со временем в таламусе становится все меньше и меньше нейронов, что приводит к прогрессирующему ухудшению бессонницы и всех связанных с ней симптомов, которые могут появиться в то время, когда болезнь больше не позволяет жизни. и поэтому известен как смертельный.
Основные симптомы
Наиболее характерным симптомом МКЛ является начало хронической бессонницы, которая появляется внезапно и со временем ухудшается. Другие симптомы, которые могут возникнуть в связи со смертельной семейной бессонницей, включают:
- Частые панические атаки;
- Возникновение фобий, которых не было;
- Похудание без видимых причин;
- Изменения температуры тела, которая может стать очень высокой или низкой;
- Чрезмерное потоотделение или слюноотделение.
По мере прогрессирования заболевания человек, страдающий FFI, часто испытывает нескоординированные движения, галлюцинации, спутанность сознания и мышечные спазмы. Однако полное отсутствие способности спать обычно проявляется только на самой последней стадии болезни.
Как подтвердить диагноз
Диагноз фатальной семейной бессонницы обычно подозревает врач после оценки симптомов и выявления заболеваний, которые могут вызывать симптомы. Когда это происходит, обычно требуется направление к врачу, специализирующемуся на нарушениях сна, который проведет другие тесты, например, исследование сна и компьютерную томографию, чтобы подтвердить изменения в таламусе.
Кроме того, все еще существуют генетические тесты, которые можно сделать для подтверждения диагноза, поскольку болезнь вызывается геном, который передается в одной семье.
Что вызывает фатальную семейную бессонницу
В большинстве случаев семейная бессонница со смертельным исходом передается по наследству от одного из родителей, поскольку ее причинный ген имеет 50% шанс передачи от родителей к детям, однако также возможно, что заболевание возникнет у людей, не имеющих семейного анамнеза болезни. , поскольку может произойти мутация репликации этого гена.
Можно ли вылечить фатальную семейную бессонницу?
В настоящее время до сих пор нет лекарства от фатальной семейной бессонницы, равно как и не известно эффективное лечение, замедляющее ее развитие. Однако с 2016 года на животных проводятся новые исследования, чтобы попытаться найти вещество, способное замедлить развитие болезни.
Однако люди с МКЛ могут назначать специальные методы лечения для каждого из представленных симптомов, чтобы попытаться улучшить качество своей жизни и улучшить комфорт. Для этого всегда лучше, чтобы лечение проводил врач, специализирующийся на нарушениях сна.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
Библиография
- ЛИНИЯ ЗДОРОВЬЯ. Смертельная семейная бессонница. Доступно в: . Доступ 24 июля 2019 г.
- GARD-NIH. Смертельная семейная бессонница. Доступно в: . Доступ 24 июля 2019 г.
- НОРД. Смертельная семейная бессонница. Доступно в: . Доступ 24 июля 2019 г.
- ШИ, Ци и др .. Смертельная семейная бессонница: понимание наиболее распространенной генетической прионной болезни в Китае на основе анализа 40 пациентов. Neuropsychiatr. Том 6. 1806-1813, 2018
- ШКОЛЫ, Эрик. Смертельная семейная бессонница: краткое изложение ее природы и основные исследования . Выпускная работа, 2011. Университет Свободы.
