Что такое синдром Уивера и как его лечить

Синдром Уивера - это редкое генетическое заболевание, при котором ребенок очень быстро растет в детстве, но имеет задержку в интеллектуальном развитии, помимо характерных черт лица, таких как, например, большой лоб и очень широкие глаза.

В некоторых случаях у некоторых детей также могут быть деформации суставов и позвоночника, а также слабые мышцы и дряблая кожа.

Синдром Уивера неизлечим, однако наблюдение педиатра и лечение, адаптированное к симптомам, могут помочь улучшить качество жизни ребенка и родителей.

Основные симптомы

Одной из основных характеристик синдрома Уивера является то, что он растет быстрее, чем обычно, поэтому вес и рост почти всегда находятся в очень высоких процентилях.

Однако другие симптомы и особенности включают:

• Маленькая мышечная сила;
• Повышенные рефлексы;
• Задержка в развитии произвольных движений, например, схватывания предмета;
• Низкий, хриплый плач;
• Широко расставленные глаза;
• Излишки кожных покровов в уголках глаза;
• Плоская шея;
• Широкий лоб;
• Очень большие уши;
• Деформации стопы;
• Пальцы постоянно сомкнуты.

Некоторые из этих симптомов можно определить вскоре после рождения, а другие - в течение первых нескольких месяцев жизни, например, во время консультации с педиатром. Таким образом, есть случаи, когда синдром выявляется только через несколько месяцев после рождения.

Кроме того, тип и интенсивность симптомов могут варьироваться в зависимости от степени синдрома и, следовательно, в некоторых случаях могут оставаться незамеченными.

Что вызывает синдром

Конкретная причина возникновения синдрома Уивера пока не известна, однако возможно, что это происходит из-за мутации в гене EZH2, ответственном за создание некоторых копий ДНК.

Таким образом, диагноз синдрома часто можно поставить с помощью генетического теста в дополнение к наблюдению за характеристиками.

По-прежнему есть подозрение, что это заболевание может перейти от матери к детям, поэтому рекомендуется пройти генетическое консультирование, если в семье есть какой-либо случай синдрома.

Как проводится лечение

Специфического лечения синдрома Уивера не существует, однако можно использовать несколько методов в зависимости от симптомов и характеристик каждого ребенка. Одним из наиболее часто используемых видов лечения является физиотерапия, например, для коррекции деформаций стопы.

Дети с этим синдромом также подвержены более высокому риску развития рака, особенно нейробластомы, поэтому рекомендуется регулярно посещать педиатра, чтобы оценить наличие таких симптомов, как потеря аппетита или вздутие живота, которые могут указывать на наличие опухоли, начать лечение как можно скорее. Узнайте больше о нейробластоме.

Была ли эта информация полезна?

да нет

Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:

Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:

Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.

Твое имя:

Причина посещения:

--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания

Вы медицинский работник?

НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое