Мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, которое вызывает постепенное разрушение нескольких добровольных мышц, то есть мышц, которыми мы можем управлять, например, тазобедренного сустава, плеч, ног или рук.
Это обычно чаще встречается у мужчин, и первые симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте, начиная с небольшой и постепенной потери силы почти у всех мышц тела, но особенно в плечах и бедрах.
Несмотря на то, что у этой болезни нет лекарств, лечение можно облегчить, чтобы облегчить симптомы и иметь хорошее качество жизни и продолжительность жизни до 50 лет.
Как делается лечение?
Лечение мышечной дистрофии Беккера делается для облегчения симптомов каждого человека и поэтому может варьироваться в каждом случае. Однако наиболее распространенными формами лечения являются:
- Стероидные лекарства, такие как бетаметазон или преднизон: помогают уменьшить воспаление мышц, защищая мышечные волокна и их объем. Таким образом, можно поддерживать функцию мышц дольше;
- Физиотерапия : помогает удерживать мышцы в движении, удлиняя их и не позволяя им затягиваться. Таким образом, можно уменьшить количество повреждений в мышечных волокнах и в суставах;
- Профессиональная терапия : это сеансы, которые учат вас, как жить с новыми ограничениями, вызванными болезнью, например, обучать новым способам повседневной деятельности, например, едой, ходьбой или письмом.
Кроме того, операции могут потребоваться, особенно если мышцы становятся короче или слишком тугими, чтобы ослабить их и исправить сокращение. Уже когда контрактуры возникают в мышцах плеч или спины, могут вызывать деформации в позвоночнике, которые также необходимо исправить хирургическим вмешательством.
Уже в самой тяжелой фазе заболевания более серьезные осложнения, такие как проблемы с сердцем и трудности с дыханием, являются обычным делом из-за разрушения сердечной мышцы и мышц дыхания. В этих случаях можно назначить кардиолога и пульмонолога, чтобы помочь в лечении.
Основные симптомы
Первые симптомы мышечной дистрофии Беккера обычно появляются между 5 и 15 годами и могут включать такие признаки, как:
- Постепенное затруднение при ходьбе и подъеме по лестнице;
- Частые падения без видимой причины;
- Потеря мышечной массы;
- Ослабление мышц шеи и рук;
- Чрезмерная усталость;
- Потеря равновесия и координации;
В большинстве случаев ребенок может прекратить ходить до 16 лет, поскольку болезнь прогрессирует быстрее в нижних конечностях. Однако, когда симптомы появляются позже, чем обычно, способность ходить может поддерживаться до тех пор, пока они не достигнут 20-40 лет.
Как делается диагноз?
В большинстве случаев педиатр может подозревать этот тип дистрофии, только оценивая симптомы и наблюдая, например, потерю мышечной ткани. Тем не менее, некоторые диагностические тесты, такие как биопсия мышц, сердечные тесты и рентген, могут помочь подтвердить наличие мышечной дистрофии Беккера.
Что может вызвать дистрофию
Мышечная дистрофия Беккера возникает из-за генетического изменения, которое ингибирует образование белка дистрофина, очень важного вещества для сохранения мышечных клеток. Таким образом, когда этот белок находится в низком количестве в организме, мышцы не могут функционировать должным образом, начинают появляться повреждения, которые разрушают мышечные волокна.
Поскольку это генетическое заболевание, этот тип дистрофии может передаваться от родителя к ребенку или возникать из-за мутации во время беременности.
