Синдром горцев - редкое заболевание, характеризующееся задержкой в физическом развитии, что делает человека похожим на ребенка, когда он или она на самом деле взрослый.
Диагноз в основном сделан на физическом обследовании, поскольку характеристики очень очевидны. Однако пока неизвестно, что на самом деле вызывает синдром, но ученые полагают, что это связано с генетическими мутациями, способными замедлить процесс старения и тем самым задержать характерные изменения полового созревания, например.
Симптомы горного синдрома
Синдром Горца характеризуется главным образом задержкой роста, которая оставляет человека с появлением ребенка, когда на самом деле он имеет более 20 лет, например.
В дополнение к задержке развития у людей с этим синдромом нет волос, кожа мягкая, хотя у нее могут быть морщины, а в случае с мужчинами нет утолщения голоса, например. Эти изменения нормализуются в период полового созревания, однако люди с синдромом Горца не обычно входят в половую зрелость. Узнайте, что происходит с телом в период полового созревания.
Возможные причины
Пока неизвестно, какова истинная причина синдрома Горца, но считается, что это связано с генетической мутацией. Одной из теорий, оправдывающих синдром Горца, является изменение теломер, которые представляют собой структуры, присутствующие в хромосомах, которые связаны со старением.
Теломеры ответственны за контроль процесса деления клеток, предотвращая неконтролируемое деление, что, например, происходит при раке. С каждым делением клеток часть теломер теряется, что приводит к прогрессирующему старению, что является нормальным явлением. Однако, что может случиться при синдроме Горланда, это переактивация фермента, называемого теломеразой, который отвечает за восстановление части тела, которая была потеряна, тем самым замедляя старение.
Есть еще несколько зарегистрированных случаев синдрома Горца, поэтому пока неизвестно, что приводит к этому синдрому и как его можно лечить. В дополнение к консультированию с генетиком, чтобы сделать молекулярную диагностику заболевания, может потребоваться обратиться к эндокринологу, чтобы проверить производство гормонов, которые, вероятно, изменены, чтобы можно было инициировать заместительную гормональную терапию,
