Синдром Пендред является редким генетическим заболеванием, характеризующимся глухотой и увеличением щитовидной железы, что приводит к появлению зоба. Эта болезнь развивается в детстве.
Pendred Syndrome не лечит, но есть некоторые лекарства, которые могут помочь регулировать уровни гормонов щитовидной железы в организме или некоторые методы улучшения слуха и языка.
Несмотря на ограничения, человек с синдромом Пендредта может вести нормальную жизнь.
Симптомы острого синдрома
Симптомы синдрома Pendred Syndrome могут быть:
- Потеря слуха;
- зоб;
- Трудность говорения или молчания;
- Отсутствие баланса.
Глухота в синдроме Пендред прогрессирует, начиная вскоре после рождения и ухудшаясь с годами. По этой причине развитие языка в детском возрасте осложнено, и дети часто становятся немыми.
Из-за проблем, связанных с функционированием щитовидной железы, гейтер приводит к изменениям уровней гормонов в организме, что может привести к гипотиреозу у людей. Однако, хотя эти гормоны влияют на рост людей, пациенты с этим заболеванием имеют нормальное развитие.
Диагностика синдрома Пендрит
Диагноз синдрома Пендредта может быть выполнен посредством аудиометрии, теста, который помогает измерять способность человека слышать; магнитно-резонансная томография для оценки функционирования внутреннего уха или генетического тестирования для идентификации мутации в гене, ответственном за начало этого синдрома. Тестирование функции щитовидной железы также может быть полезно для подтверждения этого заболевания.
Лечение острого синдрома
Лечение синдрома Пендредта не вылечивает болезнь, но помогает контролировать симптомы, представленные пациентами.
У пациентов, которые еще не полностью потеряли слух, слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты могут быть помещены для восстановления части слуха. Лучшим специалистом для консультирования в этих случаях является оториноларинголог. Речевая терапия и сеансы речевой терапии могут помочь улучшить язык и речь у людей.
Для лечения проблем с щитовидной железой, особенно зоба, и сокращения гормонов щитовидной железы в организме, рекомендуется проконсультироваться с эндокринологом, чтобы указать на добавление тироксин-гормона, чтобы контролировать функцию щитовидной железы.
Полезные ссылки:
- Синдром Херлера
- Синдром Альпорта
- зоб
