Синдром Фанкони является редким заболеванием почек и приводит к накоплению глюкозы, бикарбоната, калия, фосфатов и некоторых избыточных аминокислот в моче. При этом заболевании происходит также потеря белка по мочи, и моча становится сильнее и более кислой.
Наследственный синдром Фанкони вызван генетическими изменениями, которые передаются от отца к сыну. В случае приобретенного синдрома Фанкони проглатывание тяжелых металлов, таких как свинец, прием просроченных антибиотиков, дефицит витамина D, трансплантация почки, множественная миелома или амилоидоз, могут привести к развитию заболевания.
Синдром Фанкони не имеет лекарств, и его лечение заключается главным образом в замене веществ, потерянных в моче, как указывает нефролог.
Симптомы синдрома Фанкони
Симптомами синдрома Фанкони могут быть:
- Мочите большое количество мочи;
- Сильная и кислотная моча;
- Очень жаждет;
- обезвоживание;
- Короткий рост;
- Повышенная кислотность крови;
- слабость;
- Боль в костях;
- Кофейные пятна кожи с молоком;
- Отсутствие или недостаток в больших пальцах;
Как правило, характеристики наследственного синдрома Фанкони появляются в детстве примерно в возрасте 5 лет.
Диагноз синдрома Фанкони выполняется на основе симптомов, анализа крови, который показывает высокую кислотность и анализ мочи, который показывает избыток глюкозы, фосфата, бикарбоната, мочевой кислоты, калия и натрия.
Лечение синдрома Фанкони
Лечение синдрома Фанкони направлено на то, чтобы дополнить вещества, утраченные индивидами в моче. Для этого пациентам, возможно, потребуется принимать добавки калия, фосфата и витамина D, а также бикарбонат натрия для нейтрализации ацидоза крови.
У пациентов с тяжелой почечной недостаточностью указывается трансплантация почек.
Полезные ссылки:
- Продукты, богатые калием
- Продукты, богатые витамином D
Трансплантация почки
