Синдром Шинцель-Гедиона - редкое врожденное заболевание, которое вызывает появление скелетных пороков развития, изменения в лице, обструкцию мочевыводящих путей и серьезные задержки развития у ребенка.
Как правило, синдром Шинцеля-Гедиона не является наследственным и, следовательно, может возникать в семьях, у которых нет истории болезни.
Синнзель-Гедион не имеет лекарств, но операции могут быть сделаны для исправления некоторых пороков развития и улучшения качества жизни ребенка, однако продолжительность жизни низкая.
Симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона
Симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона включают:
- Узкое лицо с большим лбом;
- Рот и язык больше, чем обычно;
- Чрезмерные волосы на теле;
- Неврологические проблемы, такие как нарушение зрения, судороги или глухота;
- Серьезные изменения в сердце, почках или гениталиях.
Обычно эти симптомы выявляются вскоре после рождения, и поэтому ребенок может нуждаться в госпитализации для лечения симптомов перед выпиской из родильного дома.
Помимо характерных симптомов заболевания, у детей с синдромом Шинцеля-Гедиона также есть прогрессирующая неврологическая дегенерация, повышенный риск развития опухолей и рецидивирующие респираторные инфекции, такие как пневмония.
Как лечить синдром Шинцеля-Гедиона
Нет никакого конкретного лечения для лечения синдрома Шинцеля-Гедиона, однако некоторые методы лечения, особенно операции, могут использоваться для коррекции пороков развития, вызванных этой болезнью, улучшения качества жизни ребенка.
