Порфирия соответствует группе генетических и редких заболеваний, которые характеризуются накоплением веществ, продуцирующих порфирин, который является белком, ответственным за транспортировку кислорода в кровоток, который необходим для образования гема и, следовательно, гемоглобина. Это заболевание в основном поражает нервную систему, кожу и другие органы.
Порфирия обычно наследственная или унаследована от родителей, однако в некоторых случаях у человека может быть мутация, но не развивается болезнь, она называется латентной порфирией. Таким образом, некоторые факторы окружающей среды могут стимулировать появление симптомов, таких как воздействие солнца, проблемы с печенью, употребление алкоголя, курение, эмоциональный стресс и избыток железа в организме.
Несмотря на отсутствие лечения порфирии, лечение помогает облегчить симптомы и предотвратить приступы, и рекомендация врача важна.
Симптомы порфирии
Порфирию можно классифицировать по клиническим проявлениям в острой и хронической форме. Острая порфирия включает в себя формы заболевания, которые вызывают симптомы в нервной системе и которые появляются быстро, что может длиться от 1 до 2 недель и постепенно прогрессировать. Уже в случае хронической порфирии симптомы больше не связаны с кожей и могут начинаться в детстве или в подростковом возрасте и последние несколько лет.
Основные симптомы:
Острая порфирия
- Тяжелая боль и отек в животе;
- Боль в груди, ногах или спине;
- Запор или диарея;
- рвота;
- Бессонница, беспокойство и беспокойство;
- Сердцебиение и высокое кровяное давление;
- Психические изменения, такие как путаница, галлюцинации, дезориентация или паранойя;
- Респираторные проблемы;
- Мышечная боль, покалывание, онемение, слабость или паралич;
- Красная или коричневая моча.
Хроническая или кожная порфирия:
- Чувствительность к солнечному свету и искусственному свету, иногда вызывающая боль и жжение в коже;
- Покраснение, отек, боль и зуд кожи;
- Волдыри на коже, которые занимают недели, чтобы залечить;
- Хрупкая кожа;
- Красная или коричневая моча.
Диагноз порфирии проводится с помощью клинических исследований, в которых врач наблюдает за симптомами, представленными и описанными человеком, и лабораторными тестами, такими как анализ крови, стула и мочи. Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, генетический тест может быть рекомендован для определения мутации, ответственной за порфирию.
Как делается лечение?
Лечение варьируется в зависимости от типа порфирии человека. В случае острой порфирии, например, лечение проводится в больнице с использованием лекарств для облегчения симптомов, а также для введения сыворотки непосредственно в вену пациента, чтобы избежать обезвоживания и инъекций гема в целях ограничения производства порфирина.
В случае кожной порфирии рекомендуется избегать воздействия солнца и использовать такие препараты, как бета-каротин, добавки витамина D и средства для лечения малярии, такие как гидроксихлорохин, который помогает абсорбировать избыток порфирина. Кроме того, в этом случае может быть проведена экстракция крови для уменьшения количества циркулирующего железа и, следовательно, количества порфирина.
