Синдром Леша-Нихана является наследственным заболеванием, которое в основном поражает мужчин, вызывая умственную отсталость, агрессивное поведение, самоуничтожение, как кусающие пальцы и губы, и увеличение производства мочевой кислоты, что приводит к осложнениям, таким как камни в почках и подагрический артрит.
При рождении дети с синдромом Леш-Няна, по-видимому, нормальны, но в первые месяцы жизни они могут испытывать эпизоды рвоты и удалять кристаллы оранжевого цвета в моче.
И хотя у этой болезни нет лекарств, симптомы могут быть устранены путем введения лекарств, которые уменьшают концентрацию мочевой кислоты в крови, предотвращающей почечные осложнения. Использование шин на локтях и инвалидных колясках может уменьшить тяжесть увечий, в наиболее серьезных случаях указывается удаление зубов.
Методы молекулярной генетики могут быть полезны для диагностики как больных, так и тех, у кого есть пораженный ген, но не развились заболевания, и в таких случаях генетическое консультирование может препятствовать зачатию детей с этим заболеванием.
Диагноз этого заболевания прост, достаточный для наблюдения симптомов и анализа крови, которые указывают количество мочевой кислоты в крови, но симптомы становятся более очевидными с первого года жизни.
