генетические заболевания

Синдром Херлера - редкое генетическое заболевание, которое проявляется между 6 и 8 месяцами жизни ребенка и может привести к смерти в возрасте до 10 лет. Болезнь диагностируется при появлении первых симптомов, которые связаны с затрудненным дыханием и лихорадкой. Этот синдром вызывает развитие деформаций костей, изменение роговицы, проблемы с сердцем, изменение костей лица, короткий рост и умственные нарушения. Ребенок с синдромом Хёрлера не будет иметь нормального развития

Лечение синдрома Прадер-Уилли нацелено на снижение симптомов, поскольку медицинские достижения еще не открыли лекарство от этого генетического заболевания. В лечении используются следующие методы и меры: Речевая терапия : эта терапия позволяет сделать некоторые достижения, связанные с языком и формами общения этих людей. Физическая активность : Частая физическая активность важна для баланса веса тела и укрепления мышц. Физиотерапия : физиотерапия обеспечивает улучшение мышечного тонуса, улучшает баланс и улучшает мелкие моторные навыки. Профессиональная терапия : Профессиональная терапия

Синдром Марото-Лами или Мукополисахаридоз VI является редким наследственным заболеванием, где носители имеют следующие характеристики: Короткий рост, лицевые деформации, короткая шея, рецидивный отит, болезни в дыхательных путях, скелетные пороки развития и мышечная жесткость. Заболевание вызвано изменениями в ферменте Arylsulfatase B, которые не позволяют ему выполнять свою функцию, которая должна деградировать полисахариды, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая симптомы, характерные

Синдром Карпентера - редкое генетическое заболевание, которое входит в группу расстройств acrocephalopolisindactlyly . Лица с этим синдромом распознаются плоским черепом, своеобразным лицом, укорочением пальцев рук и ног, которые обычно приклеиваются друг к другу, пороки развития предплечий, лишние пальцы, умственная отсталость и моторные трудности. Симптомы присутствуют с рождения и наблюдаются признаки развития, такие как ожирение и дефекты в репродуктивной системе. Синдром вызван ранним слиянием черепных швов, и его диагноз производится путем наблюдения специфических характеристик и тестов Д

Синдром Леша-Нихана является наследственным заболеванием, которое в основном поражает мужчин, вызывая умственную отсталость, агрессивное поведение, самоуничтожение, как кусающие пальцы и губы, и увеличение производства мочевой кислоты, что приводит к осложнениям, таким как камни в почках и подагрический артрит. При рождении дети с синдромом Леш-Няна, по-видимому, нормальны, но в первые месяцы жизни они могут испытывать эпизоды рвоты и удалять кристаллы оранжевого цвета в моче. И хотя у этой болезни нет лекарств, симптомы могут быть устранены путем введения лекарств, кот

Тики синдрома торерта более сложны, чем простое мгновение глаз. Самые сложные тики включают штамповку и ногами, хрюканье и жужжание, и громкое дыхание. Ранняя диагностика может помочь родителям понять, что поведение не является добровольным или злонамеренным и что они не контролируются наказанием. Многие люди с синдромом развивают импульсивное, агрессивное и саморазрушительное поведение, а у детей часто возникают трудности с обучением. Хотя неизвестно, является ли то, что вызывает эти поведения, само расстройство или если это большой стресс о