генетические заболевания

Ахондроплазия - это тип карликовости, который вызван генетическим изменением и приводит к тому, что индивидуум имеет более низкий рост, чем обычно, в сочетании с конечностями и туловищем с непропорциональным размером, с арочными ногами. Кроме того, у взрослых с этим генетическим расстройством также есть небольшие широкие руки с короткими пальцами, увеличенный размер головы, очень специфические особенности лица с заметным лбом и

Узнав, что у ребенка есть синдром Дауна, родители должны успокоиться и получить как можно больше информации о синдроме Дауна, каковы их характеристики, каковы проблемы со здоровьем, с которыми может столкнуться ребенок, и какие возможности лечения, которые могут способствовать развитию автономии и улучшению качества жизни вашего ребенка. Существуют ассоциации родителей, такие как APAE, где вы можете найти качественную информацию, доверие, а также профессионалы и методы лечения, которые могут быть указаны для оказания помощи в развитии вашего ребенка. В этом типе ассоциации все еще можно найти д

Синдром Патау - редкое генетическое заболевание, которое вызывает пороки развития нервной системы, дефекты сердца и расщелины в губе и небе рта ребенка и может быть обнаружено во время беременности с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез и ультразвук. Обычно дети с этим заболеванием выживают менее 3 дней в среднем, но есть случаи выживания до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома. Изображение ребенка с синдромом Патау Характеристики синдрома Патау Наиболее распростра

Тернер синдром или гонадальный дисгенезис - это генетическое заболевание, которое поражает только девочек и характеризуется полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом. Симптомы синдрома Тернера Симптомы синдрома Тернера включают увеличение объема задней части рук и стоп и отеков или вялых складок кожи на затылке. Этот си

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь Фон Реклингхаузена, является наследственным заболеванием, которое проявляется примерно в возрасте 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани в организме, образуя небольшие внешние опухоли, называемые нейрофибромами. Нейрофиброматоз обычно доброкачественный и может быть разделен на две группы: Нейрофиброматоз типа 1: вызванный мутациями в хромосоме 17, которые уменьшают производство нейрофибромина, белка, используемого организмом для пред

Болезнь Менкса - это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием меди в организме из-за мальабсорбции в кишечнике, что вызывает ряд проблем, которые препятствуют нормальному двигательному развитию ребенка. Болезнь приводит к гипотонии, мышечной слабости, судорогам, волосы не растут нормально тонкие, тонкие, слабые или курчавые и свернутые. Лица с заболеванием менсекса страдают от гипоглик

Синдром Туретта - это неврологическое заболевание, которое вызывает импульсные, частые и повторяющиеся действия, также известные как тики, которые могут осложнить жизнь человека и его семьи из-за неловких ситуаций. Tourette Syndrome tics обычно появляются от 7 до 11 лет с простыми двигателями, такими как моргание глаз или движения рук или рук, которые затем ухудшаются, с повторными словами,

Мозаицизм - это имя, данное типу генетического дефекта во время развития эмбриона внутри материнской матки, в котором у человека есть два разных генетических материала, которые образованы объединением яйцеклетки с сперматозоидом родителей, и другой, который возникает из-за мутации клетки в процессе развития эмбриона. Таким образом, у человека будет развиваться смесь клеток с процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке: Основные функции Мозаицизм происходит, когда мутация происходит в клетке эмбриона, как правило, потеря или

Синдром кошачьего глаза - это тип мальформации глаза, называемый колобомой, который заставляет средний слой глаза, называемый uvea, не существовать и не изменяться. Это влияет на структуру, поддерживающую радужную оболочку и, следовательно, ее изменение формы, похожее на поведение кошки, но способность видеть почти всегда поддерживается. Хотя это один из самых известных случаев, существуют другие типы изменений структуры глаз, которые включены в группу окулярной колобомы и включают: Coloboma of the ey : ребенок рождается с отсутствующей частью верхнего или нижнего века, но имеет нормальное зрен

Цветная слепота, также известная как дисхроматопсия, представляет собой изменение зрения, в котором индивидуум не может отличить все или некоторые из цветов, особенно зеленый от красного. Как правило, передача цветовой слепоты является генетической, но она также может возникать из-за повреждений в структурах глаз или нейронов, ответственных з

Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с метаболизмом, поведенческими изменениями, вялостью мышц и задержкой развития. Кроме того, еще одной очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двух лет, что может привести к появлен

Псевдогермафродитизм, также известный как двусмысленные гениталии, является межсексуальным состоянием, в котором ребенок рождается с половыми органами, которые, очевидно, не являются мужчинами или женщинами. Хотя гениталии могут быть трудно идентифицировать как девочку или мальчика, обычно существует только один тип, который вырабатывает половые клетки, то есть есть только яичники

Синдром амниотической полосы, также известный как синдром амниотического флаттера, является очень редким заболеванием, при котором куски ткани, похожие на амниотический мешочек, обертывают вокруг рук, ног или других участков тела плода во время беременности, образуя полосу, Когда это происходит, кровь не может достичь должным образом в этих местах, и поэтому ребенок может родиться с пороками развития или с отсутствием пальцев и даже без полных членов в зависимости от того, где образована амниотическая группа. Когда это случается на лице, очень часто рождается с расщепленным небом или расщелиной

Синдром Вискотта-Олдрича является генетическим заболеванием, которое ставит под угрозу иммунную систему с участием лимфоцитов Т и В и клеток крови, которые помогают контролировать кровотечение, тромбоциты. Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича включают: Снижение количества тромбоцитов, вызывающих частые кровотечения; Диарея с кровью; Носовые и де

Чтобы помочь ребенку с синдромом Дауна сесть и идти быстрее, нужно взять ребенка на физическую терапию с третьего или четвертого месяца жизни до пяти лет. Занятия обычно проводятся 2-3 раза в неделю, и есть несколько упражнений, замаскированных под игры, которые предназначены для раннего стимулирования ребенка, чтобы он мог держать голову, катиться, сидеть, стоять и ходить быстрее. Ребенок с синдромом Дауна, который выполняет двигательную физиотерапию, обычно начинает ходить в возрасте двух лет, а ребенок, который не проходит физическую терапию, может начать ходить только после 4 лет. Это демон

Лечение эпилепсии служит для уменьшения количества и тяжести судорог, поскольку нет лекарств от эпилепсии. Лечение можно проводить с помощью лекарств, электростимуляции и даже с хирургией в мозг, и поэтому наилучшая форма лечения должна всегда оцениваться с помощью невролога в зависимости от интенсивности кризисов каждого пациента. В дополнение к этим проверенным методам, все еще существуют некоторые методы, например, каннабидиол, который является веществом, изготовленным из марихуаны, и которое может помочь регулировать электрические импульсы мозга, уменьшая шансы на кризис. 1. Лекарственные п

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает задержки развития плода, что приводит к серьезным порокам развития, таким как микроцефалия и проблемы с сердцем, которые не могут быть исправлены и, следовательно, жизнь. Как правило, синдром Эдвардса чаще встречается при беременности, когда беременной женщине более 35 лет. Таким образом, лучший способ попытаться предотвратить начало этого синдрома - забеременеть до этого возраста. У синдрома Эдвардса нет

Сиамские близнецы - это идентичные близнецы, которые были связаны друг с другом в одной или нескольких областях тела, таких как голова, туловище, плечи или спина, например. Кроме того, могут существовать также органы, которые обычно используются сиамцами, например, легкие, сердце или мозг. Сиамские близнецы пр

Мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, которое вызывает постепенное разрушение нескольких добровольных мышц, то есть мышц, которыми мы можем управлять, например, тазобедренного сустава, плеч, ног или рук. Это обычно чаще встречается у мужчин, и первые симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте, начиная с небольшой и постепенной потери силы почти у всех мышц тела, но особенн

Клео-черепная дисплазия - очень редкое генетическое заболевание, в котором происходит задержка развития костей черепа и плечевого региона ребенка. Основные особенности этого типа дисплазии включают: Задержка при закрытии молейры у ребенка; Подбородок и лоб выступают; Очень широкий нос; Более короткие или отсутствующие ключицы; Узкие плечи и очень гибкие; Поздний рост зубов. Кроме того, болезнь может также влиять на позвоночник, и в таких случаях, например, такие другие проблемы, как сколиоз и короткий рост. Кто может заразиться этим заболеванием Клео-черепная дисплазия чаще встречается у детей,