Лечение генерализованной врожденной липодистрофии, которая является генетическим заболеванием, которое не позволяет накопить жир под кожей, приводящее к его накоплению в органах или мышцах, направлена на уменьшение симптомов и, следовательно, меняется в каждом случае. Однако большую часть времени это делается с помощью:
- Высокоуглеводная диета, такая как хлеб, рис или картофель, помогает поддерживать уровни энергии в организме, которые уменьшаются из-за недостатка жира, что обеспечивает нормальный рост и развитие;
- Продукты с низким содержанием жира : помогает предотвратить накопление жира в мышцах и органах, таких как печень или поджелудочная железа. Вот что следует избегать: продукты с высоким содержанием жира.
- Лептинская заместительная терапия : средства, подобные Myalept, используются для замены гормона, вырабатываемого жировыми клетками, что помогает предотвратить начало диабета или повышенный уровень триглицеридов.
Кроме того, лечение может также включать использование средств для лечения диабета или проблем с печенью, если эти осложнения уже разработаны.
В более тяжелых случаях, когда обобщенная врожденная липодистрофия вызывает сложные поражения в печени или вызывает изменения в лице, хирургию можно использовать для коррекции эстетики лица, для удаления повреждений из печени или, в более сложных случаях, для проведения трансплантации печени.
Симптомы обобщенной врожденной липодистрофии
Симптомы генерализованной врожденной липодистрофии, также известные как синдром Берардинелли-сипа, обычно возникают в детском возрасте и характеризуются отсутствием жировых отложений, которые дают очень мускулистый вид и с выступающими венами. Кроме того, ребенок может также очень быстро расти, что приводит к развитию рук, ног или челюстей, очень больших для возраста.
На протяжении многих лет, если врожденная липодистрофия неправильно лечится, это может вызвать накопление жира в мышцах или органах, что приводит к таким последствиям, как:
- Очень большие и развитые мышцы;
- Тяжелая травма печени;
- Диабет 2 типа;
- Сгущение сердечной мышцы;
- Повышенные уровни триглицеридов в крови;
- Увеличение размера селезенки.
В дополнение к этим осложнениям, генерализованная врожденная липодистрофия может также спровоцировать развитие акантоза ниггеры, проблему кожи, которая приводит к развитию темных и толстых пятен на коже, особенно в области шеи, подмышки и паха. Узнайте больше на: Как лечить акантоза ниггеры.
Диагностика генерализованной врожденной липодистрофии
Диагноз обобщенной врожденной липодистрофии обычно делается врачом общей практики или эндокринологом, наблюдая симптомы или оценивая историю пациента, особенно если пациент очень тонкий, но представляет проблемы, такие как диабет, повышенные триглицериды, повреждение печени или например, акантоза нигеран.
Кроме того, врач может также запросить некоторые диагностические тесты, такие как анализы крови или МРТ, для оценки уровня липидов в крови или разрушения жировых клеток в организме, например. В редких случаях можно также провести генетический тест, чтобы определить, существует ли мутация в специфических генах, которые вызывают генерализованную врожденную липодистрофию.
Если диагноз генерализованной врожденной липодистрофии подтвержден, генетическое консультирование должно проводиться до беременности, например, потому что существует риск передачи болезни детям.
