Синдром Айкарди - редкое генетическое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием мозолистого тела, важной части мозга, которая соединяет два полушария головного мозга, судороги и проблемы в сетчатке.
Причина Синдром Айкарди связана с генетическим изменением в Х-хромосоме, и поэтому это заболевание в основном поражает женщин. У мужчин болезнь может возникать у пациентов с синдромом Клайнфелтера, потому что у них есть дополнительная Х-хромосома, которая может привести к смерти в первые месяцы жизни.
Синдром Айкарди не вылечивает, а продолжительность жизни снижается, случаи, когда пациенты не достигают подросткового возраста.
Симптомы Синдром Айкарди
Симптомами Синдром Айкарди могут быть:
- судороги;
- Умственная отсталость;
- Задержка в развитии двигателя;
- Повреждения сетчатки глаза;
- Мальформации позвоночника, такие как: расщепление позвоночника, литые позвонки или сколиоз;
- Трудности в общении;
- Микрофтальмия, вызванная небольшим размером глаз или даже отсутствием.
Приступы у детей с этим синдромом характеризуются быстрыми сокращениями мышц, гиперрасширением головы, сгибанием или расширением ствола и рук, которые происходят несколько раз в день с первого года жизни.
Диагноз Синдром Айкарди производится в соответствии с характеристиками, представленными детьми, и исследованиями нейровизуализации, такими как магнитный резонанс или электроэнцефалограмма, которые позволяют идентифицировать проблемы в головном мозге.
Лечение синдрома Айкарди
Лечение Синдром Айкарди не излечивает болезнь, но помогает уменьшить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.
Для лечения судорог рекомендуется принимать противосудорожные лекарства, такие как карбамазепин или вальпроат. Неврологическая физиотерапия или психомоторная стимуляция могут помочь в улучшении судорог.
Большинство пациентов, даже с лечением, умирают до 6 лет, обычно из-за респираторных осложнений. Выживание более 18 лет редко встречается в этой болезни.
Полезные ссылки:
- Синдром Аперта
- Западный синдром
- Синдром Альпорта
