Гемофилия - генетическое и наследственное заболевание, то есть оно передается от родителей к детям, что характеризуется повышенным риском длительного кровотечения, которое может быть внешним, с ранами и порезами, которые не останавливают кровотечение, или внутренними кровоточивыми деснами, в нос, в моче или в стуле, или гематомы, например, у тела.
Это происходит потому, что человек с гемофилией рождается с дефицитом или низкой активностью фактора VIII или фактора IX в крови, которые необходимы для коагуляции, вызванные генетическими изменениями, которые препятствуют производству этих белков и приводят к возникновению гемофилии типа A или тип B.
Хотя у него нет лекарств, у этого заболевания есть лечение, которое проводится с периодическими инъекциями с фактором свертывания, который отсутствует в организме, для предотвращения кровотечения или всякий раз, когда есть кровоизлияние, которое необходимо быстро решить. Узнайте больше о том, как делается лечение гемофилией.
1. Существует 2 типа гемофилии.
ПРАВДА . Гемофилия может встречаться в двух формах, которые, несмотря на то, что они проявляют подобные симптомы, вызваны отсутствием различных компонентов крови:
- Гемофилия A: наиболее распространенный тип гемофилии, характеризующийся дефицитом фактора коагуляции VIII;
- Гемофилия B: вызывает изменения в производстве фактора IX коагуляции, также известного как болезнь Рождества.
Факторами свертывания являются белки, присутствующие в крови, которые активируются всякий раз, когда кровеносный сосуд разрывается, так что кровотечение содержится. Поэтому люди с гемофилией страдают от кровотечений, которые требуют гораздо больше времени для контроля.
Существуют недостатки других факторов коагуляции, которые также вызывают кровотечение и могут быть сбиты с гемофилией, такие как дефицит фактора XI, широко известный как гемофилия типа C, но различающийся по типу генетических изменений и формы передачи.
2. Гемофилия чаще встречается у мужчин.
ПРАВДА . Факторы коагуляции, дефицитные в гемофилии, присутствуют на Х-хромосоме, которая уникальна у человека и двойная у женщины. Таким образом, для того, чтобы иметь болезнь, человеку нужно только получить 1 хромосому Х-хромосомы от матери, тогда как для женщины, чтобы развить болезнь, она должна получить 2 пораженные хромосомы от отца и матери, что сложнее.
Если у женщины есть только 1 пораженная Х-хромосома, унаследованная от одного из родителей, она будет носителем, но не развивает болезнь, потому что другая Х-хромосома компенсирует недостаток, однако имеет 25% -ный шанс иметь ребенка с этим болезни.
3. Гемофилия всегда наследственная.
МИФ . В около 30% случаев гемофилии нет семейной истории болезни, которая может быть результатом спонтанной генетической мутации в ДНК человека.
В этом случае считается, что человек приобрел гемофилию, но тем не менее может передать болезнь детям, а также любому другому человеку с гемофилией.
4. Гемофилия заразительна.
МИФ . Гемофилия не заразительна, даже если есть прямой контакт с кровью человека, несущего его или даже переливание, поскольку это не мешает образованию крови каждого человека костным мозгом.
5. Анализ крови подтверждает гемофилию.
ПРАВДА . Диагноз гемофилии производится гематологом, который запрашивает тесты, которые оценивают коагуляцию и компоненты крови, такие как время коагуляции, факторы свертывания крови и количество этих факторов в крови, и оценка должна проводиться всякий раз история кровотечений легко или без видимых причин.
Этот диагноз может быть сделан в любом возрасте и может быть выполнен даже в материнской матке путем извлечения образцов биопсии из хорионных ворсинок, амниоцентеза или кордоцентеза, через которые ДНК ребенка может быть проанализирована.
6. Гемофилия всегда суровая.
МИФ . Существует 3 стадии гемофилии, в зависимости от тяжести изменений крови и кровотечения:
- Мягкая гемофилия : в которой функция факторов свертывания снижается (активность от 5 до 40%) и имеет небольшой риск кровотечения, например, при хирургическом вмешательстве, несчастных случаях или удалении зубов;
- Умеренная гемофилия : имеет значительное снижение коагуляционных факторов (активность от 2 до 5%), более вероятно, имеет спонтанное кровотечение, например, появление внутримышечной гематомы или сустава, например;
- Тяжелая гемофилия : коэффициенты коагуляции практически отсутствуют (активность менее 1%), и есть высокая вероятность кровотечения, особенно в коже, суставах и мышцах, из-за ударов или спонтанно, которые происходят примерно в 2-5 раз в месяц.
Чем более тяжелая гемофилия, тем раньше она обычно обнаруживается, и, как правило, люди с легкой гемофилией могут обнаружить болезнь только во взрослой жизни или даже выяснить, в то время как умеренная гемофилия диагностируется у детей в возрасте 6 лет. возраст и тяжелая гемофилия обычно обнаруживаются в первые месяцы жизни.
7. Человек с гемофилией может иметь нормальную жизнь.
ПРАВДА . В настоящее время в профилактическом лечении с заменой факторов свертывания человек с гемофилией может вести нормальную жизнь, в том числе заниматься спортом.
В дополнение к лечению для предотвращения несчастных случаев лечение может быть выполнено при кровотечениях путем инъекции факторов коагуляции, что облегчает свертывание крови и предотвращает сильное кровотечение, и делается в соответствии с рекомендациями гематолога.
Кроме того, всякий раз, когда человек должен выполнять какой-либо хирургический метод, включая удаление зубов и начинки, например, необходимо принимать дозы для профилактики.
Гемофилия стала известна как болезнь королей.
ПРАВДА . Это заболевание было очень распространено в европейских королевских семьях, поскольку это было общим для брака между родственниками, что увеличивает шансы на то, что затронутые гены будут передаваться в течение поколений.
Первый рассказ об этой болезни был в русской императорской семье, от династии Романовых, в которой возникла легенда о том, что целитель Распутин вылечил наследника престола, князя Алексея, что является просто легендой, поскольку до сих пор нет лечения для гемофилии.
9. Гемофилиец не должен принимать ибупрофен.
ИСТИНА. Лекарства, такие как ибупрофен или ацетилсалициловая кислота, не должны попадаться людям с диагнозом гемофилия, потому что они могут мешать процессу свертывания крови и могут благоприятствовать кровотечению, даже если применяется фактор свертывания крови.
10. Человек с гемофилией не может иметь детей.
МИФ. У людей с диагнозом гемофилия, будь то мужчина или женщина, могут быть дети, но перед планированием беременности необходимо учитывать некоторые вещи, такие как:
- Вероятность наличия гемофилического ребенка, который обычно составляет около 50%, когда один из родителей является гемофилией;
- Последствия заболевания для ребенка;
- Как проводится лечение гемофилии и связанные с этим расходы;
- Как планировать беременность и роды, чтобы снизить риски как для матери, так и для гемофилиса и для ребенка.
Исходя из оценки этих факторов родителями, можно планировать беременность, если это воля. Однако в большинстве случаев пара решает усыновить ребенка или выполнить методы оплодотворения in vitro, такие как:
- При оплодотворении in vitro с предимплантационной диагностикой, в которой яйца женщины оплодотворяются спермой партнера и на первой стадии развития, эмбрионы анализируются, и только те, у которых нет гена гемофилии, имплантируются в матку женщины;
- Интродуцирование in vitro яйцами, подаренными здоровой женщиной, у которой нет гемофилии, гарантируя, что у ребенка нет гемофилии и не несет ген.
В дополнение к этим методам можно выбрать выбор спермы, то есть из анализа спермы человека, выбраны сперматозоиды, которые имеют только одну Х-хромосому, гарантируя, что будет создан самка-ребенок, который может быть носителем или нет гемофилии. Сперма, собранная, оплодотворяется и повторно имплантируется в матку.
11. Гемофилие не может делать татуировки или операции.
МИФ. Человек с диагнозом гемофилия, независимо от типа и тяжести, может делать татуировки или хирургические процедуры, однако рекомендация заключается в том, что они передают свое состояние профессионалу и управляют фактором коагулянта перед процедурой, избегая, например, большого кровотечения.
Кроме того, в случае с татуировками некоторые люди с гемофилией сообщили, что процесс заживления и боль после процедуры были незначительными, когда они применяли фактор перед выполнением татуировки. Также необходимо искать учреждение, регулируемое ANVISA, чистым и стерильным и чистым материалом, избегая риска возникновения осложнений.
