болезнь-генетика

Что это такое: синдром Ангельмана - это генетическое и неврологическое заболевание, которое характеризуется судорогами, отключенными движениями, умственной отсталостью, отсутствием речи и чрезмерным смехом. У детей с этим синдромом большой рот, язык и челюсть.

Синдром Клайнфельтера - редкое генетическое заболевание, которое поражает мальчиков и может вызывать такие физические характеристики, как увеличение груди и высокий голос.

Гемохроматоз - это заболевание, характеризующееся избытком железа в организме, которое откладывается в органах и может вызывать, например, такие симптомы, как усталость, боль в теле, цирроз и сердечные изменения. Разберитесь, что такое гемохроматоз, симптомы и как

Мозаицизм - это тип генетического сбоя, при котором человек несет в своем теле 2 генетических материала. Понять, как это происходит, и какие болезни это вызывает

Эпилепсия - это заболевание, поражающее нервную систему, и от него есть лекарство. Если пациенту поставлен диагноз на ранней стадии, врач прописывает ему наиболее подходящие лекарства и он правильно следует его указаниям, кризисы могут прекратиться. Другой

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, вызывающее изменения в поведении, задержку развития и чрезмерный голод.

Что это такое: синдром Аперта - это генетическое заболевание, характеризующееся пороком развития лица, черепа, рук и ног. Кости черепа закрываются рано, не оставляя мозгу места для развития, вызывая чрезмерное давление на него.

Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в Х-хромосоме, которая чаще встречается у мальчиков, вызывая такие характеристики, как удлиненное лицо и большие уши. Узнайте больше о синдроме, его характеристиках и лечении

Болезнь фон Виллебранда - это генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фактора свертывания крови, что, например, приводит к кровотечению и увеличению менструального цикла. Понять, что такое болезнь фон Виллебранда, симптомы и как проводится лечение

Полидактилия - это деформация, которая возникает при рождении одного или нескольких дополнительных пальцев на руке или стопе и может быть диагностирована при формировании ребенка во время беременности. Это может быть вызвано генетическими изменениями, передаваемыми от отца к сыну. Узнать больше