генетические заболевания

Ранняя диагностика и хорошая приверженность лечению означают, что пациенты с кистозным фиброзом имеют повышенное ожидание, что может привести к тому, что у женщин с кистозным фиброзом будут дети. Тем не менее, необходимо знать возможные риски и осложнения беременности у женщин с кистозным фиброзом. Важно иметь гестационное планирование, чтобы наилучшим обр

Архетин-ихтиоз - редкое и серьезное генетическое заболевание, характеризующееся утолщением слоя кератина, который образует кожу кожи, что обычно приводит к затрудненным дыханиям, кормлению и движению. Как правило, дети, рожденные с ихтиозом арлекина, умирают через несколько недель после рождения или выживают не более 3 лет. Младенцы с этим заболеванием имеют толстую

Болезнь фон Виллебранда или VWD является генетическим и наследственным заболеванием, характеризующимся уменьшением или отсутствием производства фактора фон Виллебранда (VWF), который играет важную роль в процессе коагуляции. Согласно поправке болезнь фон Виллебранда может быть разделена на три основных типа: Тип 1 , где происходит частичное уменьшение производства VWF; Тип 2 , в котором полученный фактор не

Синдром Каллмана представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой в ​​половой зрелости и уменьшением или отсутствием запаха из-за недостатка в продуцировании гонадотропина, высвобождающего гормон. Лечение состоит из введения гонадотропинов и половых гормонов и должно проводиться как можно раньше, чтобы избежать физических и психологических последствий. Какие симптомы Симптомы зависят от генов,

Один из способов быть подозрительным, если ребенок имеет кистозный фиброз, - это наблюдать, если его пот более солен, чем нормальный, однако диагноз этого заболевания проводится через проверку стопы, которая должна выполняться в первый месяц жизни. В случае положительного результата диагноз подтверждается через тест на пот. Кистозный фиброз является наследственным заболеванием без лечения, в котором некоторые железы производят аномальные выделения,

Лечение аутизма, хотя и не вылечивает этот синдром, способно улучшать общение, концентрацию и уменьшать повторяющиеся движения, тем самым улучшая качество жизни самого аутиста и его семьи. Для эффективного лечения предлагается сделать это с командой, состоящей из врача, физиотерапевта, психотерапевта, терапевта и логопеда, которые указывают сп

Лечение кистозного фиброза обычно проводится с использованием препаратов, назначаемых врачом, респираторной физиотерапией и контролем за питанием, для контроля заболевания и улучшения качества жизни человека. Кроме того, хирургию можно также использовать для лечения кистозного фиброза, в тех случаях, когда есть обструкция канала или когда возникают респираторные осложнения, и может пот

Синдром Клайнфелтера - редкое генетическое заболевание, которое поражает только мальчиков и возникает из-за наличия дополнительной Х-хромосомы в сексуальной паре. Эта хромосомная аномалия, характеризующаяся XXY, вызывает изменения в физическом и когнитивном развитии, создавая такие важные характерис

Диспраксия - это состояние, при котором мозг испытывает трудности в планировании и координации движений тела, в результате чего ребенок не может поддерживать равновесие, позу, а иногда даже затрудняется говорить. Таким образом, этих детей часто считают «неуклюжими детьми», поскольку они часто ломают предметы, спотыкаются и падают без видимой причины. В зависимости от типа затронутого дв

У Cutis Laxa нет лекарств, и его лечение проводится только для лечения симптомов и предотвращения осложнений. Это заболевание может быть врожденным или приобретенным на протяжении всей жизни, и его диагностика проводится с помощью клинической оценки симптомов. Cutis Laxa - это заболевание, характеризующееся дефектами соединительной ткани, материалом, который заполняет промежутки между клетками, придавая структуру и поддержку органам и тканям тела. Его симптомы завися

Аутизм, с научной точки зрения известный как аутизм-расстройство спектра, является синдромом, характеризующимся проблемами общения, социализации и поведения, обычно диагностированным в возрасте от 2 до 3 лет. Этот синдром заставляет ребенка проявлять некоторые специфические характеристики, такие как трудность речи и выражения идей и чувств, недомогание среди других и небольшой в

Стеноз лицевого черепа или краниосиностоз, как известно, - это генетическое заболевание, которое заставляет кости, которые составляют голову, закрываться до ожидаемого времени, вызывая некоторые изменения в голове и лице ребенка. Это может быть или не быть связано с каким-либо синдромом, и нет интеллектуального нарушения ребенка. Тем не менее, он должен пройти некоторые операции в течение жизни, чтобы избежать того, ч

Для того, чтобы ребенок с синдромом Дауна начал говорить быстрее, стимуляция должна начинаться немедленно у новорожденного путем грудного вскармливания, потому что он помогает в укреплении мышц лица и дыхания. Укрепление структур, используемых в речи, таких как губы, щеки и язык, является основополагающим, поскольку они ослаблены, что является одной из основных характеристик синдром

Даун-синдром или трисомия 21 - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 21, которая заставляет носитель не иметь пару, а трио хромосом, и поэтому в целом не имеет 46 хромосом, но 47. Это изменение в хромосоме 21 заставляет ребенка рождаться с определенными характеристиками, такими как имплантация нижних уха, например, вытягивание глаз

Синдром Гильберта, также известный как конституционная печеночная дисфункция, является генетическим заболеванием, характеризующимся желтухой, что заставляет людей пожелтение кожи и глаз. Это не считается серьезным заболеванием и не вызывает серьезных проблем со здоровьем, поэтому человек с синдромом живет так же, как и не страдающий с таким же к

Синдром Ангельмана - это генетическое и неврологическое заболевание, характеризующееся судорогами, отключенными движениями, умственной отсталостью, отсутствием речи и чрезмерным смехом. У детей с этим синдромом есть большой рот, язык и челюсть, небольшой лоб и обычно светлые и голубые глаза. Причины синдрома Ангельмана являются генетическими и

Хрупкий синдром Х представляет собой генетическое заболевание, которое происходит из-за мутации в Х-хромосоме, что приводит к появлению нескольких повторений последовательности CGG. Поскольку у них есть только Х-хромосома, мальчики больше страдают от этого синдрома, представляя более характерные признаки, такие как удлиненное лицо,

Arrinia - врожденное, тяжелое и редкое состояние, при котором ребенок рождается без носа. Arrinia может быть диагностирован при пренатальном обследовании, рекомендуется рекомендовать ребенка, как только он будет идентифицирован, чтобы снизить риск для новорожденного. Arrinia можно разделить на: Arrinia, в которой ребенок рождается без носовой пирамиды, то есть самого носа; Всего arrinia, который характеризуется отсутствием носа и отсутствием формирования обонятельной системы

Ихтиоз - это генетическое заболевание кожи, также известное как болезнь скрещивания рыб или вульгарный оттиск, который характеризуется интенсивной сухостью и скейлингом кожи, особенно в туловище, ногах и ногах. Как правило, ихтиоз врожденный, переход от родителей к детям, однако, возможно, что заболевание возникает только в зрелом возрасте из-за других проблем, таких как саркоидоз, п

Гемохроматоз - это заболевание, которое вызывает избыточное железо в организме, которое может накапливаться в различных органах тела, и наступление осложнений, таких как цирроз печени, диабет, потемнение кожи, сердечная недостаточность, боль в суставах или дисфункция желез, например. Это заболевание может быть вызвано двумя способами: Наследственный гемохроматоз : это основная причина болезни, которая возникает из-за мутаций в генах, ответственных за абсорбцию железа в пищеварительном тракте, которые теперь поглощаю